中文名：弹性假黄瘤英文名：pseudoxanthomaelasticum别 名：弹性纤维假黄瘤；弹性痣；假性弹性黄色瘤病；皮肤假性黄色瘤；营养不良性弹力纤维病；全身弹力纤维碎裂症；遗传性弹力纤维营养不良症；系统性弹力纤维病；Grnblad-Strandberg综合征；Grnblad-Strandberg-Touraine综合征；Touraine综合征；Darier-Grnblad-Strandberg综合征；pseudoxanthomaelasticum；elastosisdystrophica；systemicelasticdisease；generalizedelastorrhexis；hereditaryelastodystrophy；Grnblad-Strandbergsyndrome概述：弹性假黄瘤即假性弹性黄色瘤病又称皮肤假性黄色瘤（pseudoxanthomaelasticum）、营养不良性弹力纤维病（elastosisdystrophica）、系统性弹力纤维病（systemicelasticdisease）、全身弹力纤维碎裂症（generalizedelastorrhexis）、遗传性弹力纤维营养不良症（hereditaryelastodystrophy）、Grnblad-Strandberg综合征（Grnblad-Strandbergsyndrome）、Grnblad-Strandberg-Touraine综合征、Touraine综合征、Darier-Grnblad-Strandberg综合征等本病征是一种罕见的全身结缔组织病，呈广泛的弹性组织变性。本综合征具有4个特征：皮肤假性弹性黄色瘤；视网膜血管样条纹；复发性严重的消化道出血；脉搏减弱。流行病学：1881年Rigal最先描述，1929年Grnblad和Strandberg分别详细报道了本病征的皮肤及眼底病变，直至1934年由Franchcsehetti建议将本病征统一命名为Grnblad-Strandberg综合征。临床较为罕见
病因：弹性假黄瘤原因未明。发病机制：本病症为全身结缔组织病，呈广泛的弹性组织变性，可能为常染色体隐性遗传病健康搜索，偶有显性者有少数报道谓可连续几代患病。"";
实验室检查：1.血液检查可有贫血；伴发甲状腺功能亢进者T3、T4等检查异常，可有血糖增高。2.尿液检查可有血尿，尿糖阳性。3.大便检查可有潜血阳性。4.病理检查皮肤活检早期以弹力纤维钙质沉着为主，中后期在真皮中部的弹力纤维有肿胀断裂、退化等改变，并有大片钙质沉着，这些改变有助于诊断。其它辅助检查：尚应做心电图检查，需重视可疑病人的眼底检查；X线检查可见末梢动脉血管钙化，尤以下肢较明显。相关检查：>T3>T4>糖定量（尿）
临床表现：任何年龄均可发病，大多发病于30岁以前，也有幼年发病的1.皮肤损害颈侧、锁骨下、腋、腹壁、腹股沟、会阴、大腿等处为好发区，这些部位的皮肤可见一些直径1～3mm的黄色或乳白色小斑丘疹，按条状或网状排列成片，伴以毛细血管扩张。唇内面、腭、鼻、胃肠、阴道等黏膜亦可受累。皮损常经久不变，并有对称性分布倾向，偶可发展为慢性肉芽肿结节皮肤增厚，松软而略有皱纹2.眼部病变眼部血管条纹的表现可较皮损明显甚至仅此表现持续数年常由眼科先发现本病。典型的眼病变是视网膜血管样条纹变化系由Bruch膜断裂，弹力组织变性所致。常呈颜色不一（棕色、棕红、灰色、棕灰色甚至红色）、宽窄不一健康搜索的血管样条纹。视盘区条纹多，且相互吻合呈星状。有时伴出血或渗血健康搜索，视力减退最终可因视网膜硬化而失明。3.消化道出血由于血管壁中层结缔组织退化、变性、破碎致血管病变，临床常见消化道出血，如呕血、便血或黑便。也可见鼻出血或血尿。4.心血管病变心脏病变发生在心瓣膜与心肌的弹力纤维而不在冠状动脉，年轻患者常可出现心绞痛。周围血管受累，甚至出现血管钙化，约有1/3的病人可以发生高血压。此外还可出现青少年小腿痉挛与间歇性跛行，臂部及下肢血管搏动减弱或触摸不及，脉搏曲线平坦。并发症：偶可发展为慢性肉芽肿结节健康搜索最终可因视网膜硬化而失明，可有消化道出血或血尿健康搜索，出现心绞痛高血压。可伴发甲状腺功能亢进、糖尿病、畸形性骨炎、镰刀状细胞性贫血、钙质沉积、颅内血管瘤等。诊断：本病征的临床表现比较特殊，典型皮损出现后诊断即容易确立。鉴别诊断：与高血压、冠心病、甲亢、糖尿病等鉴别，临床特点和实验室检查结果有助明确诊断。
治疗：从改善外观的角度，可行整形术以改善皮肤松弛维生素E对视力减退有益曾有报道用维生素E治疗获得较好的效果。对血管病变尚无效治疗，以对证治疗为主。限制钙、磷性饮食和透明质酸酶有一定疗效此外，有报道先用1%普鲁卡因（奴佛卡因）注射可阻止眼底和皮肤病变的变化
预后：本病征对生命无影响。少数患者的视力丧失。预防：重视做好遗传性疾病的预防工作
