原发性红斑性肢痛症自述

该病并无生命危险但是它严重影响患者生活，原发性红斑性肢痛症是一种罕见的常染色体单基因遗传病。以肢端阵发性剧烈灼烧样疼痛以及对温度敏感为主要特征，但其发病机制一直不明。Drenth等通过家系分析于2001年将原发性红斑性的致病基因定位于Zq31-q32此基础上，中国学者杨勇等进一步研究发现该病的致病基因可能为1个钠离子通道基因scn9a其他研究组针对该基因进行基因敲除后的结果也提示了该可能性。然而，由于该疾病可能具有遗传异质性，该致病基因尚未在其他家系中得到确证。更深入的分子遗传学研究结果将为原发性红斑性肢痛症的正确诊断和合理治疗提供依据。

原发性红斑性肢痛症病因自述：有人认为是由于两侧肢体的浅表和深部动脉血流增加，本病的病因和发病机理尚不清楚。有人认为是血管运动中枢某些障碍所致。使皮肤循环量增加，皮肤发红而温度升高。扩张的小血管压迫和刺激神经末梢引起烧灼样疼痛。也有人认为，本病与周围循环中五羟色胺增高，或皮肤微血管对热的反应过度缺乏血管正常收缩的对抗机理有关。此外，一些有害因子的作用，如皮肤慢性炎症、紫外线损伤、受冻、烧伤和擦伤等，都可使皮肤微血管的紧张性消失而诱致本病，偶有遗传性。原发性红斑性肢痛症病理自述：此病不伴有局部组织的器质性异常和营养性改变，主要同时累及双足，本病常无明显病理解剖变化。少数仅累及足底、足跟、足趾，手足同时发病者仅占3．3％，常呈对称性。发作取决于皮温，皮温升高到临界温度（31．7--36．1℃）以上即引起发作，各患者中临界温度点相当恒定。血管扩张和其后的充血是皮温升高的原因。然而，血流增加不是主要的因素，因为症状一旦被温热诱发，即使用压脉带加压到收缩压水平以上使血流降到0时，症状仍可持续，提示病变的原因是皮肤痛觉纤维对热或扩张血管壁的张力的异常敏感性所致。发作时局部毛细血管迅速扩张、充血，局部皮温升高（可达-35-37℃）足背和胫后动脉搏动增强。原发性红斑性肢痛症临床表现：起病急骤，常在温热环境中肢体下垂、站立或运动时，引起发作或使发作加重。局部皮温超过临界温度时常引起发作，夜间发作常较白昼为重。发作时的特点为两足对称性、阵发性剧烈疼痛，疼痛多为烧灼样，偶呈刺痛或胀痛。皮肤潮红充血，皮温增高伴出汗。足背和胫后动脉搏动增强。冷敷、抬高患肢或将足露出被外，局部温度低于临界温度后可使发作缓解，皮色恢复正常。疼痛通常局限于足的拇趾和趾端，较少见的是在手的相应部位。每次发作持续几分钟，甚至几小时，偶而伴有局部水肿。发作间歇期，肢端常遗留有轻度麻木或疼痛感，但不伴有溃疡或坏疽等神经营养障碍。