多巴反应性肌张力不全64例临床分析

多巴反应性肌张力不全64例临床分析推荐到首页　□　《中华中西医杂志》2005年第05期1/3页123

【关键词】肌张力

【摘要】目的探讨多巴反应性肌张力不全（drd）的临床特点及治疗方案。方法对64例drd患者的临床资料进行分析。结果64例drd中男16例，女48例，发病年龄3/12～45岁，平均（11±9.13）岁。32例患者有阳性家族史，多呈常染色体显性遗传。首发症状46例为步态异常，29例为肌强直，7例为静止性震颤。临床表现为肌张力异常，累及部位依次为下肢（68.75%）、上肢（51.56%）、躯干（39.06%）;35.94%的患者身高不足150cm，39.06%的患者有马蹄内翻足，42.19%的患者语言迟缓，20.31%的患者智能低下，48.44%的患者有静止性震颤，31.25%的患者出现病理征，87.50%的患者症状表现为晨轻暮重。所有病例对小剂量多巴制剂有明显疗效。结论drd临床特点较明确，多巴制剂对其有显著疗效。

【关键词】肌张力障碍多巴制剂

clinicalanalysison64casesofdopa-responsivedystoniain64cases

xugongguo，lisenqiang，zhaoqingying

pla409hospital，qingdao，shandong266101.【abstract】objectivetoexploretheclinicalfeaturesandtreatmentmethodofthedopa-responsivedystoni-a.methodstheclinicalmaterialsof64patientswithdopa-responsivedystoniawereanalysed.resultsin64pa-tientswithdopa-responsivedystonia，16casesbeingthemale，48casesbeingthefemale.theageatonsetwas3/12to45yearsold，theaverageagewas（11±9.13）yearsold.32patientshadpositivefamilyhistory.theymostlyshowedautosomaldominantinheritance.46casesoffirstsymptomshoweddysbasia，affectedleg（68.75%），arm（51.56%），torso（39.06%）.theheightin35.94%patientswaslessthan150cm，39.06%patientshadtalipesequinovarus，42.19%patientshaddysphasia，20.31%patientshadmentalsubnormality，48.44%patientshadstatictremor，31.25%patientshadbabinskisign，diurnalfluctuationinsymptomseverityoccurredin87.50%patients.asmalldoseoflev-odopawasobviouslyeffectiveinallcases.conclusiontheclinicalfeatureofdopa-responsivedystoniawasmoreremarkable.thetherapeuticeffectivenessoflevodopawasobvious.

【keywords】dystonialevodopa

多巴反应性肌张力不全（drd）是多巴合成障碍引起的遗传性运动障碍疾病，又称明显昼夜波动的肌张力障碍或segawa病，是一种罕见的常染色体显性遗传病，国内1998年始见报道。临床特征是儿童步态异常，症状昼夜波动及小剂量多巴制剂显效。现将笔者临床工作中所诊治的7例以及1998年至今国内报道的57例［1～21］，共64例综合分析如下。

1.1一般资料本组64例drd患者，男16例，女48例，发病比率为男∶女=1∶3。发病年龄为3/12～45岁，平均年龄为（11±9.13）岁。其中14岁以前发病50例，14岁以后发病14例。

1.2诊断标准drd诊断主要依据:（1）儿童期发病，个别在成年后起病;（2）呈昼夜波动性肌张力不全;（3）伴或不伴帕金森病的表现;（4）对小剂量多巴制剂治疗有效［1］。

1.3家族史调查本组32例患者有阳性家族史，来自15个家系，其中5个家系中有男性患者，共7例，其余皆为女性。有例先证其祖父、父、堂兄均有类似病史（不在本组之内），有1对男性双胞胎。其余32例为散发病例。

1.4临床表现主要临床表现及其发生例数见表1。64例中首发症状46例为步态异常，29例为肌强直，7例为静止性震颤。所有病人均无深浅感觉障碍，无周围神经以及小脑病变。表1主要临床表现及其发生例数统计表（统计数字以文献记录为准）临床表现肌张力不全上肢下肢躯干身高150cm）马蹄内翻足语言迟缓智能低下静止性震颤腱反射活跃病理反射症状晨轻暮重例数3344252325271331522056百分比51.5668.7539.0635.9439.0642.1920.3148.4481.2531.2587.50

1.5实验室检查常规实验室检查、eeg、头颅ct或mri均正常。

1.6治疗与预后本组中有53例服用美多巴62.5～250mg/d，7例服用息宁控释片（每片含左旋多巴50mg）半片/d，3例服用左旋多巴50～250mg/d，1例服用泰舒达62.5～125mg/d治疗，3～15d后患者均恢复至生活可以自理，甚至症状完全消失。

对drd病人的生化发析及病理学研究发现［22］:纹状体和黑质结构正常，黑质神经元数目正常，细胞色素减少，无或仅少量lewy体，纹状体酪氨酸羟化酶（th）及其活性降低，脑脊液中多巴胺代谢物水平下降，同型芳香酸降低，生物喋呤也降低，提示多巴胺合成障碍是drd的生化基础。该病为常染色体显性遗传。nygssrd［23］对4家系研究发现drd基因位于14号染色体上，为该区域内的三磷酸鸟苷环化水解酶-i（gch-1）突变所致。furukawa［24］在另外两个drd家系中证明存在酪氨酸羟化酶（th）基因突变。有报道认为:drd发病多在1～12岁，占儿童肌张力障碍的10%［25］，多于儿童期及少年期发病，少数患者可延长至中青年。该病半数呈散发性，半数呈常染色体显性遗传，男∶女=1∶4，75%患者症状有晨轻暮重表现［26］，与本组比较基本一致。本组drd病人显示:35.94%患者身高不足150cm，39.06%患者有马蹄内翻足，20.31%患者智能低下。主要首发症状为步态异常、肌强直，随着病程的进展，肌张力不全可累及上肢、下肢及躯干，48.44%患者有静止性震颤，体格检查可发现肌腱反射活跃、锥体束征阳性。drd主要与儿童原发性扭转性肌张力不全和少年帕金森病相鉴别。小剂量多巴制剂试验治疗收到长期有效的效果是唯一有价值的鉴别诊断要点。drd是一种可以治疗的遗传性肌张力障碍疾病。左旋多巴对所有drd病人有效，建议初期剂量儿童每日0.7～2.9mg/kg（成人200mg/d），分数次用，可与外周脱氢酶抑制剂合用，减轻副作用。另外有人应用安坦、苯托品、卡马西平、溴隐亭等治疗drd，亦可取得一定效果。