一般资料 本组共6例，均为男性，年龄为15～35，平均23岁，病程2个月至10年，平均212年。除以皮肤、尿黄染作为首发症状外，出现或反复出现乏力、纳差、上腹胞胀的5例，牙龈出血1例。6例中仅有1例家系调查发现有阳性家族史，为上一代和一同胞兄弟发病，该家系为非近亲婚配。
辅助检查 ①肝功能:TBIL（2214～6918）μmol/L，平均5014μmol/L，均以间接为主;ALT异常3例，分别为61、74、154U/L;ALP异常3例，分别为145、159、319U/L，提示轻度异常;②血常规:WBC低于4×109/L2例，分别为214、310×109/L，其中1例PLT为64×109/L，骨髓象报告提示脾功能亢进;③腹部B超:6例肝B超均示实质回声增强，2例血管网走向欠清;脾肋间厚均>410cm，肋下探及4例;④肝组织病理:5例患者光镜下均示肝小叶结构完整，肝板排列略拥挤，界板完整，小叶内肝细胞轻度疏松变性，其中肝细胞胞浆轻度淤胆2例，小叶内未见炎症细胞浸润。汇管区均未见扩大和纤维化。
6例患者均为男性，年龄分布15～35岁，6例中5例有乏力、纳差、上腹饱胀等，这与其它文献报道结果类似。Detsykl等长期随访78例该综合征患者，男性71例，女性7例，年龄分布15～30岁，75%患者有消化吸收不良表现，25%患者无不适主诉，1例有阳性家族史，该综合征以散发为多，可能环境因素也是一个致病原因。
结合肝功能、肝B超声象图，肝活检病理结果，提示该类人群存在着轻微的肝细胞变性。KAYE等也报道30例Gilbert综合征肝组织病理，KN2ODELL组织活动指数（HAI）:0分8例，1～2分20例，3～5分2例。虽以上病理结果缺乏特异性，但与慢性迁延性肝炎还是有一定的鉴别价值。后者病理:小叶结构存在但不完整，主要以坏死为主，小叶内呈点状、状坏死，汇管区周围肝细胞呈碎屑坏死;小叶内、外小圆形细胞浸润;汇管区扩大，轻度纤维化。如能进行电镜镜检对明确诊断有更大意义。本组6例中4例出现脾偏大，其中1例并发脾功能亢进。国外也曾有报道Gilbert综合征患者因脾功能亢进而进行脾切除者。
由于Gilbert综合征的诊断缺乏特异性，文献报道该综合征在人群中的流行率为2%～19%。本文6例应用苯巴比妥诊断治疗，胆红素均降到正常水平以下，从而间接说明这部分人群存在尿苷酸二磷酸葡萄糖醛酸酶（UGT1）活性低下。随着分子生物学技术的展，对Gilbert综合征人群UGT1酶活性低下遗传背景已有较多的了解，SampietroM等研究显示UGT1酶活性低下是由于编码UGT1酶基因在起动子区的TATA-BOX发生变异。ClarkeD进一步研究表明是UGT1外显子上游TATA启动子区一个TA的插入。JANSONP经对UGT1启动子区基因测序，发现正常人群启动子区基因为纯合子，含6/6TA重复;Gilbert综合征突变7/7TA重复的杂合子。DebinskiH在蛋白水平，采用免疫组化技术，显示肝小叶内UGT1酶显色较正常对照明显为淡。以上分子水平的研究进展为以后开展有关Gilbert综合征基因诊断提供了方向。
（实习编辑：罗荣兰）
