摘 要:为了克隆儿童急性淋巴细胞性白血病（ALL）候选肿瘤抑制基因，首先选取分布于6q16.3～21上的11个多态性微卫星标记，对139例中国儿童ALL标本进行杂合性缺失（LOH）分析．分析显示32％的患者存在至少一个位点的LOH，且高频缺失区位于D6S1709～D6S301之间，大小为2cM．各位点LOH与白细胞总数、病态细胞数有显著性相关（P〈0．05），与年龄、性别、形态学分型和免疫学分型无显著相关（P〉0．05）．进一步在高频缺失区域内，采用定位候选克隆策略、生物信息学技术及RT―PCR技术筛选、鉴定与儿童ALL相关的候选肿瘤抑制基因及其cDNA片段．在D6S1709～D6S301之间筛选到一个在儿童ALL细胞中低表达的EST（GenBank登录号：AA403058），与正常外周血单个核细胞比较，在15例ALL患者中有10例表达下调（P〈0．05）．采用数字化差异表达分析显示，位于6q16.3～21区域内的AMD1基因、PPIL6基因和WASF1基因在肿瘤组织中的表达丰度要低于正常组织（P〈0．05）．上述结果为进一步在6q16.3～21区域克隆肿瘤抑制基因提供了线索．
