文档简介记忆障碍和痴呆神经系统遗传性疾病神经系统遗传性疾病染色体异常基因突变代谢障碍神经皮肤综合征NeurologyPUMCH遗传性共济失调Hereditaryataxia1一、概述：是指由遗传因素所致的以共济失调为主要表现的一大类中枢神经系统变性疾病。具有遗传背景、共济失调及小脑损害为主的病理改变等特征。除了小脑及其传导纤维受累以外，常常还累及脊髓后柱、锥体束、脑桥核、基底节、脑神经核、脊神经节及自主神经。NeurologyPUMCH遗传性共济失调Hereditaryataxia2依据传统的按疾病病变主要累及神经系统的部位分为：1遗传性共济失调脊髓型：以弗里德赖希Friedreich型共济失调为代表。2遗传性共济失调小脑型Marie型共济失调：小脑皮质萎缩以遗传性痉挛性共济失调为代表，小脑一脑干萎缩以橄榄桥小脑萎缩为代表。NeurologyPUMCH遗传性共济失调Hereditaryataxia31993年Harding根据患者临床特点、遗传方式和生化改变进行了分类。早发性共济失调，常染色体隐性遗传晚发性共济失调，常染色体显性小脑性共济失调ADCA伴有眼肌麻痹或锥体外系特征，无视网膜色素变性ADCAI伴有眼肌麻痹或锥体外系特征和视网膜色素变性ADCAII纯ADCAIII型已知生化异常的共济失调NeurologyPUMCHNeurologyPUMCHNeurologyPUMCHNeur...文档购买记录文档信息卖家：ning305133010文档格式：PPT文档页数：70租阅价格：免费阅读下载价格：出售日期：2009-01-1520:01:05购买次数：0浏览次数：35租阅期限：永久租阅
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