【影像表现】
X线：平片可发现颅内钙化点。
1.CT平扫可见两侧室管膜下及脑室周围多发高密度结节影，部分有钙化，皮层或白质内有时见多发小结节状钙化，其密度比脑室壁钙化低，边缘不清楚。
2.增强扫描非钙化的结节可以强化，无占位效应。
3.可出现脑沟增宽等脑萎缩表现。
4.伴颅内巨细胞型星形细胞瘤时可见侧脑室室间孔区软组织肿块，坏死部分表现为低密度，增强扫描肿瘤实性部分可强化。同时伴有梗阻性脑积水表现。
MRI表现：①室管膜下结节；②脑白质异常；③皮质结节；④室管膜下巨细胞星形细胞瘤；⑤囊状异常信号。MR检查T1WI发现室管膜下结节敏感，T2WI发现白质异常信号较为敏感，FLAIR序列显示皮质结节更为清晰。
【诊断标准】：
1.面部血管纤维瘤
2.多发性指（趾）甲纤维瘤
3.脑皮层结节（组织学证实）
4.室管膜下结节或巨细胞星形细胞瘤（组织学证实）
5.多发性室管膜下钙化结节伸向脑室（放射学证实）
6.多发的视网膜星形细胞瘤
1.心脏横纹肌瘤（组织学或放射学证实）
2.其他视网膜错构瘤或无色性斑块
3.脑部结节（放射学证实）
4.非钙化性室管膜下结节（放射学证实）
5.鲨鱼皮样斑
7.肺淋巴血管肌瘤病（组织学证实）
8.肾血管肌脂瘤（组织学或放射学证实）
9.结节性硬化症多囊肾（组织学证实）
1.色素脱失斑
2.皮肤"纸屑样"色素脱失斑
3.肾囊样变（放射学证实）
4.乳牙或恒牙不规则的牙釉质破坏凹陷
5.直肠息肉错构瘤（组织学证实）
6.骨囊性变（放射学证实）
7.肺淋巴血管肌瘤（放射学证实）
8.脑白质"移行痕迹"或灰质异位（放射学证实）
9.牙龈纤维瘤
10.肾以外器官血管肌脂瘤（组织学证实）
11.婴儿痉挛
1.确诊本病需具有表24-1所列的1条主要指标；或2条二级指标；或l条二级指加上2条三级指标。
2.可能为本病具有表24-1所列1条二级指标加上l条三级指标；或3条三级指标。
3.怀疑为本病1条二级指标或2条三级指标。
【治疗原则】应积极控制癫痫发作。对伴发的颅内肿瘤治疗同脑瘤。
