结节性硬化症遗传性神经皮肤综合征，临床表现复杂，但皮肤损害具有特征性，笔者诊断1例具有
1病历摘要
患者，男，21岁，主诉抽搐发作，面部及头皮皮损10余年。患者自4～5岁时出现过抽搐症状，在当地医院诊断为癫痫，经治疗后发作有所减轻，但仍偶有发作。约6～7岁时家长发现患者面部出现红色小结节，缓慢增
结节性硬化症（tuberoussclerosis），又名Epiloria、Bournville病，为常染色体显性遗传性细胞分化和增生异常性疾病，发病机制不详，目
本例患者具有特征性的皮肤损害，同时伴有癫痫，根据国际结节性硬化症联盟的诊断标准［3］，符合结节性硬化症。结节性硬化症的治疗较为困难，皮肤损害可采用激光及外科手术的方法。婴儿期即发病且较重者预后较差。
【参考文献】
1vanSlegtenhorstM,deHoogtR,HermansC,etal.IdentificatoinofthetuberoussclerosisgeneTSC1onchromosome9q34.Science,1997,277（5327）:805-808.
2李卉，杨森，张学军.结节性硬化症临床研究.国外医学・皮肤性病学分册，2005，31（2）：96-98.
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作者单位：1071000河北保定，保定市第一中心医院皮肤科
2100029北京,卫生部中日友好医院皮肤科
（编辑：刘俊）
