扩张型心肌病（IDC），是一种严重的心脏疾病，迄今为止，扩张型心肌病的病因及发病机理仍不十分清楚，众多研究发现，扩张型心肌病具有遗传家族史等倾向，其发病与免疫失衡有关。特别是重症扩张型心肌病，迁延难愈，危害很大，尽可能早期诊断和对症治疗尤为重要。目前研究表明，扩张型心肌病发病中免疫遗传学异常可能是主要机制，扩张型心肌病可能是自身免疫性疾病的一种。干扰素（IFN―r）在机体的炎症反应和免疫调节过程中发挥重要作用，可能与扩张型心肌病的发生发展和病理过程密切相关。
众多研究发现，干扰素在机体的炎症反应和免疫调节过程中发挥重要作用，可能与扩张型心肌病的发生发展和病理过程密切相关。干扰素是干扰素基因的表达产物，该基因874位点具有多态性（SNP），而干扰素874T是产物的高表达表型，干扰素基因874位点的型别和干扰素的表达与疾病的易感性相关。目前尚未见干扰素基因型别与扩张型心肌病关联的报道。我们检测了干扰素874基因位点多态性变化，以期探讨干扰素免疫遗传因素在扩张型心肌病发病中可能产生的作用及临床意义。
1，研究对象
扩张型心肌病病人共计3l例（经病史，查体，有关物理诊断和组织病理学检查等确诊），扩张型心肌病例诊断按照1980年世界卫生组织确定的标准，全部病例从省干部疗养院门诊和住院的病人中筛选确定，均系无血缘关系的北方汉族个体，男l9例，女l2例，正常对照组35例，均为北方汉族，无血缘关系的健康献血员，所有研究对象采血5ml，EDTA抗凝。
2.DNA提取采外周血5ml，5％EDTA抗凝，采用Res.se介绍的方法提取基因组DNA。
3.引物设计及合成
检测干扰素启动子基因874位点的引物由美国莱姆德生物技术有限公司提供，基础引物一对特异性终止引物:P1:5一GTGGAGGCTGAACCCCGTCCT一3:P2:5一GTGGAGGCTGAACCCCGTCCT一3干扰素启动子基因874位点基因编码顺序及特异性见表1。表1干扰素启动子基因874位点的型别多态性
4.PCR―SSP方法
应用美国PE公司生产的PCR仪（4800）及有关试剂，PCR反应体积在50μl，94℃变性5min，然后94℃、30s；60℃退火、50s；72℃延伸、40s；共计30个循环，扩增产物经2％琼脂糖常规电泳，15―20min，紫外灯下观察结果。
5.统计学处理应用SPSS软件分析系统进行分析。
1.标准干扰素DNAPCR―SSP分型结果标准干扰素DNA分型，见250bp片断带出现阳性条带及内对照必须阳性。本文使用了试剂盒的干扰素DNA阳性模板进行检测，结果每份样本均显带，表明对所需基因片断的扩增是成功的，见图1。2.样本DNA干扰素，PCR―SSP分型结果，干扰素基因多态性型别在正常人群和扩张型心肌病中的分布见表2。
表2IFN～r基因型别多态性在扩张型心肌病和正常人组的分布扩张型心肌病组干扰素874T等位基因频率显著高于对照组P<0.05，表明干扰素874T等位基因在扩张型心肌病发生发展中起重要作用。
干扰素（IFN―r）为一种低分子量的糖蛋白，是细胞因子的重要组成之一，主要由淋巴细胞、单核细胞和巨噬细胞所释放，并参与人体炎性和免疫反应。干扰素的合成及合成量为遗传基因所控制。其合成量的个体差异很大，有的可相差数十倍以上。差别的主要原因可能为细胞因子基因调节区或启动区的多态性。体外试验表明，刺激无关者的细胞，每种细胞因子的分泌量差异很大。此外，一个人某些干扰素的合成量高，而另外一些干扰素的合成量低，这种差异并非为免疫系统调节的结果，而是干扰素基因型别多态性的变异。干扰素的合成量个体差异很大，目前认为TNF基因的调节区或启动区的等位基因不尽相同，也可以说，等位基因的多态性直接控制着干扰素的合成。
根据细胞因子基因型与血清中细胞因子水平的关系临床上已将细胞因子合成量分为高，中，低三个指标并以此探讨不同细胞因子水平与临床疾病的关系。业已证明，许多疾病的发生及病理过程与相应的细胞因子有关。干扰素是人体一重要的细胞因子。在免疫性疾病中发挥着重要作用。干扰素具有多态性，干扰素基因启动上游874位点的多态性变异，是由第874位点碱基A变为T所致。根据细胞因子基因型与血清中细胞因子水平的关系临床上已将细胞因子合成量分为高，中，低三个指标并以此探讨不同细胞因子水平与临床疾病的关系。业已证明，许多疾病的发生及病理过程与相应的细胞因子有关。干扰素是人体一重要的细胞因子。在免疫性疾病中发挥着重要作用。本研究结果显示，扩张型心肌病组干扰素（874T）等位基因频率是32.26％，而对照组中则为11.43％，扩张型心肌病组干扰素（874T））等位基因频率明显高于对照组，与正常健康组比较，P<0.05，差异显著。说明干扰素（874T）基因位点多态性与扩张型心肌病相关，表明扩张型心肌病组干扰素（874T）等位基因基因多态性可能是扩张型心肌病的遗传易感性基因。
我们的研究进一步阐明了扩张型心肌病的发病机制，可为该病的临床上治疗和预防以及控制该病反应提供理论基础依据.此外，为研究其它免疫性疾病提供了有用的线索。本研究从一个侧面说明了干扰素（874T）的基因型别变异对扩张型心肌病起着重要作用，提示:当一个人的干扰素（874）基因是T时，就易患扩张型心肌病，并且其干扰素（874T）分泌量也高，说明干扰素（874T）位点基因型别可以作为判断扩张型心肌病易患性及病情的指标之一。有关干扰素（874T）位点基因变异以及个体的易感性与扩张型心肌病发病的因果关系，尚需进一步研究。
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