2000年国际HHT基金科学顾问委员会对遗传性出血性毛细血管扩张症的临床诊断标准规定如下：①反复自发性鼻出血;②多个特征性部位的毛细血管扩张，如：唇、口腔和鼻粘膜、手指等处;③内脏受累;如：消化道毛细血管扩张（有或无出血）、肺、肝及脑动静脉畸形（arteriovenousmalformatio，AVM）。④阳性家庭史，直系亲属中发现HHT患者。如具备上述标准中三项可明确诊断HHT，具备以上二项为可疑，少于二项可以排除HHT。1994年发现HHT是ENG基因突变所致，ENG基金被定位于9q3411。由ENG基因突变所引起的HHT称为HHT1。后续研究又发现，引起HHT的另一个原因是ALK21基因突变，ALK21基因被定位于12q11～q14。由ALK21基因突变所引起的HHT称为HHT2。因此，HHT具有遗传异质性。HHT1和HHT2患者均有鼻出血、毛细血管扩张、胃肠道出血、肺AVM、脑AVM偏头痛等。然而，与HHT2相比，HHT1出现鼻出血、毛细血管扩张症状更早，HHT1的肺AVM更为多见。总的来说，HHT1的临床表现比HHT2严重。
HHT可见于全身各个部位，尤其是皮肤、鼻、口、舌、指、趾、胃肠道、肺、眼、肝及脑等处的毛细血管、小动脉及小静脉。基本病理变化可见管壁结构异常，血管壁变得异常菲薄，有的部位仅有一层内皮细胞，外围包裹一层疏松结缔组织，缺乏正常血管壁的弹力纤维及平滑肌成分。同时血管壁失去对交感神经和血管活性物质调节的反应能力，缺乏正常的舒缩功能，以至在血流的冲击下，病变部位的血管可发生结节状或瘤状扩张，严重时可形成动静脉瘘和动静脉瘤，可引起出血。
HHT临床表现可为身体某一部位反复出血，最常见的是鼻出血，多达9310%的HHT患者都会经历鼻出血，以夜间鼻出血为多见。胃肠道毛细血管扩张常见，发生率约1510%。毛细血管扩张在胃肠道系统任何部位都可出现，最常受累部位是胃和十二指肠。胃肠道出血约占HHT患者的2510%，胃肠道毛细血管扩张的出血多见于>50岁的患者，出血通常为慢性而且持续性。HTT累及肝脏约占8%，主要表现为毛细血管扩张，随病情进展毛细血管床逐渐动脉化，并可呈瘤样扩张;大量的血流直接进入心脏，从而使循环系统负荷增加，出现心慌气急的症状，面部和肢体水肿及心脏增大等体征，并可导致肝硬化、肝性脑病、食管静脉曲张及充血性心力衰竭等。1010%～2510%患者可发生危害较大的肺AVM或脑AVM。有报道说7010%的肺AVM患者与HHT有关。
