家族性慢性进行性舞蹈病是常染色体显性遗传病。生化特点是中枢神经介质失调。
病理改变主要是基底节变性,皮层、脑干和小脑萎缩。
⑴可在任何年龄起病。
⑵以惊厥发作、强直、进行性痴呆为主要临床表现。
⑶多在3~9岁起病病程为慢性进行性,由起病开始平均存活约8年。
⑴根据临床表现,双亲之一有舞蹈症状而子女有神经或精神异常者,即应考虑本病。
⑵左旋多巴试验:可在起病之前诱发临床症状,可用于早期诊断。
与肝豆状核变性、风湿性舞蹈病、遗传性良性舞蹈病鉴别。
⑴本病无特异疗法。
⑵使多巴胺耗竭的药物(如利血平),阻断多巴胺受体的药物(吩噻嗪类,丁酰苯类)、胆碱能药物(毒扁豆碱)旨可使症状减轻,但对痴呆无效。
⑶锂盐有一定效果。
⑷大量雷米封而获得一定疗效。
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