粘多糖病Ⅰ型的X线、CT诊断首席医学网2009年08月03日12:15:32Monday中华临床医师杂志征稿内科临床新进展研讨班重症与血流动力学大会血液净化技术学习班医学类核心期刊征稿第六届世界中医药大会2009世界高血压大会第四届中国国际白血病急危重病护理交流会IOF亚洲骨质疏松班2009年中国药学大会医学影像学术交流会结直肠肛门外科会议口腔正畸学术会议征稿广东研究生学术论坛
作者：吴颖吴政光作者单位：1.广东商学院医院，广东广州510320;2.广东省第二人民医院放射科
加入收藏夹【摘要】目的分析粘多糖病Ⅰ型的X线、CT表现，提高对本病的认识。方法回顾分析粘多糖病Ⅰ型的X线表现特点和CT检查及图像后处理表现。结果粘多糖病Ⅰ型具有较典型的骨骼X线改变，（1）头大，蝶鞍呈乙型;（2）掌指骨粗短;（3）上、下肢骨中央膨胀两端变细;（4）脊椎后凸成角，后凸椎体前下缘成鸟嘴状突出，上下椎体呈卵圆形;（5）肋骨增宽呈船桨;（6）髋臼变浅，髋臼角增大;（7）股骨颈增长，髋内翻或外翻。结论粘多糖病Ⅰ型的影像表现有一定的特异性，X线照片、CT检查及图像后处理技术有利于提高粘多糖病Ⅰ型的诊断水平。
【关键词】粘多糖病Ⅰ型;X线诊断;CT
DiagnosisofX-ray、CTwithmucopolysaccharidosistypes
WUYing,WUZheng-guang.theHospitalofGuangDongCommercialCollege,Guangzhou510320
[Abstract]ObjectiveToanalyzetheX-rayandCTmanifestationsofmucopolysaccharidosistypeⅠ,thustoimprovetheknowledgeaboutit.MethodsRespectivelyanalyzedtheX-ray,CTandimagepost-processingmanifestationsofmucopolysaccharidosistypeⅠ.ResultsMucopolysaccharidosistypeⅠhadcharacteristicX-raychangesofbones:①Enlargedskullandhook-shapeSellaTurcica;②ShortandthickphalangesandmetacarpalBones;③Dilatedcentralpartandthinendsofupperandlowerlimbbones;④Kyphosisdeformityofspine,beak-shapestickoutofanteroinferiormarginofKyphosisdeformityvertebra;⑤Broadeningribsaspaddleshape;⑥ShallowacetabulumandenlargedAcetabularAngle;⑦Prolongedfemoralneck,CoxaVaraorcoxavalga.ConclusionMucopolysaccharidosistypeⅠhascharacteristicimagingmanifestations.X-ray,CTexaminationandimagepost-processingcanimprovethediagnosticlevelofMucopolysaccharidosistypeⅠ.
[Keywords]mucopolysaccharidosistypeⅠ;X-raydiagnosis;CT
粘多糖病是一组因粘多糖代谢异常疾病。各型为不同酶缺乏造成粘多糖代谢产物如硫酸软骨素、硫酸肝素、硫酸角质素等在组织胶原细胞的溶酶体中堆积所引起，本文收集经临床、X线、CT诊断为粘多糖病Ⅰ型6例，重点分析其X线、CT表现及图像后处理征象。
1临床资料
本组病例共6例，其中男5例，女1例，年龄1～12岁，平均年龄4岁，临床表现：发育迟缓5例，头大6例，前额突出6例，前囟闭合延迟3例，眼距增宽6例，角膜混浊3例，智力低下5例，驼背2例，皮肤汗毛多2例，髋内翻畸形1例。有家族史3例，分别为其兄弟姐妹有相同病史。尿GAG凝胶电泳：DS阳性6例（其中4例强阳性）。体温、脉搏、呼吸均正常，神经反射正常。
2影像表现
6例病例全部行X线照片检查，其中3例CT扫描：1例头颅CT平扫，2例胸腹部扫描并分别行胸廓、脊椎VR成像。X线表现为：（1）头颅增大，呈尖头或舟状头畸形（图1），头颅侧位显示蝶鞍前床突下陷，蝶鞍变浅平而拉长，呈鱼钩状或乙型;（2）双侧掌骨体粗短，指骨体增粗，掌骨近端和指骨远端细小呈典型子弹头改变5例（图2）;（3）股骨近、远端骨骺发育障碍，股骨弯曲，股骨颈增长，形成髋内翻畸形2例（图3）;（4）脊椎后凸成角畸形，以胸12、腰1-2椎体为中心，椎体前上缘缺失，下缘呈喙状凸出，其它椎体呈卵圆形改变3例（图4），脊椎螺旋CT扫描VR后处理成像，直观显示脊椎异常改变（图5;（5）船桨样肋骨改变，显示肋骨前端增宽，脊柱端细小3例（图6）。
粘多糖病Ⅰ型属于常染色体隐性遗传性疾病，1917年由Huler首先描述，是一种少见的先天性粘多糖代谢障碍性疾病。近年来，随着组织化学的进展和新技术的发现，粘多糖病Ⅰ型又可分为Hurler病、Scheie病、Hurler-Scheie病3种亚型[1,2]。
文献报告本病的发病率约占新生儿的1/10000，两性均可发病，男：女≈3～4：1[3]。类脂质沉积于中枢神经系统引起脑组织改变，影像学表现为脑室扩张、脑外间隙增宽，脑白质低密度灶，J.Nelson曾报告20例粘多糖病患者脑CT有上述改变[6,7]。粘多糖在骨组织沉积，影响骺板软骨细胞的发育，导致全身骨骼出现多种畸形改变，本组病例头颅CT显示尖头畸形，蝶鞍呈乙型改变1例，6例均出现四肢粗短，掌骨近端、指骨远端细小呈子弹头改变，上、下肢骨骨骺发育不良，骨干弯曲畸形，股骨颈增长，股骨弯曲致髋内翻、外翻等，3例脊椎X线照片同时行螺旋CT扫描VR后处理成像，以第12胸椎和第1、2腰椎为中心后凸成角畸形，椎体前上缘缺如，下部呈喙状凸出，其他椎体呈卵圆形改变，为本型粘多糖病的典型X线、CT征象。本型粘多糖病临床上容易与Morquio病混淆，影像学检查是区分二者的主要方法，Morquio病无蝶鞍增大改变，脊椎最突出表现为一致性扁平椎，椎体中央呈舌状突出，与粘多糖1型明显不同。四肢骨改变不如粘多糖明显等。其次需与软骨发育不全鉴别，软骨发育不全为典型的短肢型侏儒，颅大面小，长骨干骺端膨大呈喇叭状，腰椎椎弓根间距自上而下逐渐变小，骨骺化骨核小，骨盆坐骨大切迹变小深凹呈“鱼口”状等[4,5]
【参考文献】 1.宋亚峰，何荷花，徐霖.粘多糖贮积症的X线线诊断及其临床表现.罕少疾病杂志，2006，13（5）：29-31. 2.梁碧玲，主编.骨与关节疾病影像诊断学.北京：人民卫生出版社，2006年4月第1版;497-505. 3.吴淑贝，潘圣贤.粘多糖病1型X线2例.中国误诊学杂志，2002，2（8）：1275. 4.夏瑞金，胡振民，李国业，等.粘多糖病的临床表现及X线诊断.中华放射学杂志，1981，15（2）：143. 5.黄燕萍，韦俊，王建军事家.小儿粘多糖病7例临床分析.陕西医学杂志，2000，29（7）：45-46. 6.ThomasSLHypoplasiaoftheodontoidwithatlantoaxialsubluxationinHulersyndrome1985. 7.DekabanASMucopolysaccharidosis:Relationofelevatercerebrealspinal-fluidtomentalretardation1973.
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