这是一种白细胞杀菌功能受损的遗传病，特征为皮肤，肺和淋巴结的广泛肉芽肿性损害；高γ球蛋白血症，贫血，白细胞增多；以及杀伤某些细菌和真菌的功能缺损.
多数病人为男性，以X连锁隐性遗传得病；少数病人可男可女，系常染色体隐性遗传.白细胞不能产生过氧化氢，过氧化物和其他激活态氧，这可能是由于烟酰胺嘌呤二磷酸核苷（NADPH）氧化酶活性缺陷的结果.NADPH氧化酶有4种结构成分，分别是细胞色素b558的两种膜亚单位（gp91phox和p22phox）和两种cytosolic蛋白质亚单位（p47phox和p67phox）.在X连锁变异型（57%病例），突变的基因与gp91phox有关.在3种常染色体隐性遗传型，其突变型涉及p47phox（33%），p22phox（5%）或p67phox（5%）.
症状，体征和诊断
本病常在幼儿期发作，但少数病人可延迟至十几岁.临床表现为产生过氧化氢微生物的反复感染，如金黄色葡萄球菌，沙雷菌属，大肠杆菌和假单胞菌属.这些细菌通常是不引起肉芽肿病的，但由于杀菌能力的缺损，它们得以在细胞内存活.
临床特征是化脓性淋巴结炎，肝脾肿大，肺炎，慢性感染的血液学所见.也可有顽固的鼻炎，皮炎，腹泻，肛周脓肿，口腔炎，骨髓炎，脑脓肿，胃肠道阻塞性病变，肾泌尿道病变（肉芽肿形成所致）和发育迟缓.实验室诊断根据粒细胞对四唑氮蓝（T）还原能力下降或体外杀菌能力缺损.
治疗为间歇或持续应用抗生素，骨髓移植也有效.干扰素治疗正在研究中.
