摘 要:慢性肉芽肿病（CGD）是一种少见的遗传性疾病，分为X连锁CGD（X-CGD）和常染色体隐性遗传CGD。吞噬细胞还原型烟酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸氧化酶中gp91-phox基因突变引起的CGD称为x-CGD，而由pg2-phox，p47-phox和p67-phox基因突变引起的CGD称为常染色体隐性遗传CGD。X-CGD的基因突变常常是多样性的，大多为外显子部位大片段碱基对的缺失、小片段碱基对的缺失或插入、错义突变和无义突变等，还有少部分突变位于拼接位点或5’调节区域以及内含子部位。p22-phox基因大部分是大小片段碱基对的缺失或插入，以及碱基的替换引起的误义突变、无义突变、移码突变和拼接位点以及内含子的突变。p67-phox基因突变也是多样性的。p47-phox基因突变具有高度的同源性，为2个碱基GT的缺失（即△GT）。
