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本报讯(记者张荷香通讯员朱梅福)安医大皮肤病研究所“多发性家族性毛发上皮瘤致病基因的确定”科研项目,日前通过由省科技厅组织的专家鉴定。鉴定委员会在其鉴定报告中指出,该研究填补了国内一项空白,居国际先进水平。
多发性家族性毛发上皮瘤是生长在面颊上的毛瘤,严重影响美容。本课题首次阐明了中国人毛发上皮瘤的临床和遗传学特点,科研人员利用微卫星标记,对毛发上皮瘤和家族性圆柱瘤的定位区域局部基因组扫描,对致病基因直接测序,发现新突变点,因而确定了CYLD基因为多发性家族性毛发上皮瘤的致病基因。该研究为阐明毛发上皮瘤的发病机制奠定了坚实的基础。