男性生殖腺机能减退症是由什么原因引起的？

男性生殖腺机能减退症是由什么原因引起的？2008-6-1913:44:58（1）先天性睾丸发育不全综合征（Klinefelter综合征）：是较常见的一种性染色体畸变的遗传病详见Klinefelter综合征

（2）46XX男性综合征：本征性染色体为XX无Y染色体血清中能测到H-Y抗原提示X或常染色体有少量Y嵌入在体外培养时不能发现其表型为男性在男婴中发病率为1∶20000～24000患者缺乏所有女性内生殖器具有男性性心理特征临床表现与Klinefelter综合征相似：睾丸小而硬（一般小于2cm）常有男性乳房发育阴茎大小正常或略小于正常成人通常有精子缺乏和曲细精管的玻璃样变血睾丸酮水平降低雌二醇水平升高促性腺激素水平升高临床上此型类似XXY／XY嵌合型身材矮小智力障碍及性格改变很轻而且比较少见尿道下裂的发生率增高。

（3）男性Turner综合征：常染色体显性遗传核形为46XY有典型Turner综合征的临床表现：身材矮小颈蹼肘外翻先天性心脏病呈男性表型常有隐睾睾丸缩小曲细精管发育不良性幼稚血睾酮降低血清促性腺激素水平增高少数病人睾丸正常且能生育。

（4）成人曲细精管机能减低：原因包括睾丸炎隐睾放射损害尿毒症酒精中毒抗肿瘤药物等可无明确病因受损轻者睾丸活检可见各期生殖细胞数目减少受损重者生殖细胞发育停顿于精原细胞或初级精母细胞阶段病变严重者可完全没有生殖细胞只有形态完整的支持细胞最严重者可见曲细精管纤维化及透明样变临床表现为不育睾丸轻～中度萎缩间质细胞分泌睾酮功能正常第二性征发育良好无乳房发育精液检查示少精或无精血睾酮或LH浓度正常基础血FSH正常或增高经GnRH刺激后FSH过度增高。

（5）间质细胞发育不全：胎儿间质细胞分泌睾酮障碍产生男性假两性畸形有睾丸但生精障碍外阴畸型为女性表型阴茎类似阴蒂有盲端阴道但无子宫输卵管到青春期才发现有原发性闭经阴毛腋毛稀少患者FSHLH基值升高GnRH试验促性腺激素反应明显血睾酮明显低下HCG刺激不增高。

（6）无睾症：胚胎期因感染创伤血管栓塞或睾丸扭转等原因引起睾丸完全萎缩而致病表型为男性青春期男性第二性征不发育外生殖器仍保持幼稚型无睾丸若不及早给予雄激素治疗则会出现宦官体型若有残余或异位的间质细胞分泌雄激素可出现适度的第二性征血睾酮水平低促性腺激素显著升高HCG刺激后睾酮不增高。

（7）隐睾症：可为单侧或双侧以腹股沟处最多见由于腹内体温比阴囊内温度高因此隐睾的生精功能受到抑制且易癌变隐睾症一般无症状可在一侧或两侧未触及睾丸无雄激素缺乏的表现常伴不育与无睾症不同隐睾患者受HCG刺激后睾酮明显升高。

（8）萎缩性肌强直病：成人发病面颈手及下肢肌肉强直性萎缩无力上睑下垂额肌代偿性收缩使额纹增多80％伴有原发性睾丸机能减退血清FSH明显升高是家族性疾病常染色体显性遗传。

（9）成人间质细胞机能减退：又称为男性更年期综合症男性在50岁以后逐渐出现性功能减退可有性格及情绪变化血睾酮逐渐减少促性腺激素升高精子减少或缺乏。

（10）纤毛不动综合征（Immotileciliasyndrome）：一种以呼吸道及精子纤毛活动障碍为特征的常染色体隐性遗传缺陷如卡塔格内氏综合征（Kartagenersyn-drome）表现为内脏反转异位慢性副鼻窦炎和支气管扩张三联症因精子纤毛活动障碍而不孕

2．获得性睾丸异常：

（1）睾丸感染：可分为非特异性病毒性霉菌性螺旋体性寄生虫性等类型腮腺炎病毒引起的病毒性睾丸炎最常见临床表现为受累睾丸肿痛阴囊皮肤水肿鞘膜腔积液常有寒战高烧腹痛病后睾丸可有不同程度的萎缩部分患者可引起不育。

（2）创伤：睾丸易受外界暴力而损伤曲细精管内精原细胞消失导致不育如有血肿破坏血供也会导致睾丸萎缩。

（3）放射损伤：精原细胞对放射损伤十分敏感如受损则发生少精症或无精症。

（4）药物：螺内酯和酮康唑能抑制睾丸酮合成螺内酯和西咪替丁同雄激素竞争细胞浆受体蛋白而干扰睾丸酮在靶细胞的作用服用美散痛洋地黄可使血浆雌二醇升高而睾丸酮下降长期酗酒可致血浆睾酮降低抗肿瘤和化疗药物杀虫剂二溴氯丙烷镉和铅均能抑制精子的发生导致不育。

（5）自身免疫：Schmidt综合征存在抗睾丸基底膜抗体若血-睾屏障被破坏精液作为抗原而发生自身免疫反应产生抗精子抗体男性前列腺炎或附睾炎尤以大肠杆菌感染时产生抗精子抗体输精管阻塞或切断后可形成精子肉芽肿精子在精子肉芽肿内破坏吸收而形成抗原产生抗精子抗体目前能测出两种类型的抗精子抗体即精子凝集抗体和精子制动抗体抗精子抗体能使精子活动力下降及精子自家凝集或不液化此外抗精子抗体能促发免疫性睾丸炎产生抗原抗体复合物沉积在睾丸的生殖细胞上影响正常精子的发生。

3．伴发于全身性疾病的睾丸异常全身性疾病如慢性肝病肾功能不全严重营养不良代谢紊乱糖尿病等均可导致睾丸功能减退和不育。

（三）雄性激素合成或其作用上的缺陷症患者染色体核型为46XY性腺是睾丸由于雄激素的不足以致胚胎期性器官发育没有完全男性化形成男性假两性畸形按病因大致可分三类：

1．雄性激素合成缺陷在睾丸酮的生成途径中共有5种不同酶的参与（图15-56）任何一种酶的缺陷均可引起睾丸酮合成障碍从而导致男性假两性畸形其中胆固醇碳链酶（2022碳链裂解酶）3β-羟基类固醇脱氢酶17羟化酶存在于睾丸和肾上腺内这三者若有缺陷不但引起男性假两性畸形而且还引起先天性肾上腺皮质增生症；另两个酶（1720碳链裂解酶及17β-羟基类固醇脱氢酶）只存在于睾丸内若有缺陷则仅导致男性假两性畸形。

2．副中肾管退化不全也是一罕见的常染色体隐性遗传或X-性连锁隐性遗传病胎儿时期支持细胞分泌副中肾管抑制因子（MIF）不足或与受体结合障碍使46XY的男性患者保留部分女性生殖管道（输卵管子宫阴道上1／3）因MIF和睾丸下降物质均由支持细胞分泌所以副中肾管退化不全可伴有同侧隐睾症睾丸发育不全也可伴有癌变率较高的混合性性腺发育不全。