在临床上，囊性纤维化是发生于儿童和青年人的全身性遗传性疾病。主要病变为外分泌腺的功能紊乱，粘液腺增生，分泌液粘稠，不同器官病变程度不一。主要见于肺、胰及肠道，可发生慢性阻塞性肺病、胰功能不全及肝硬化。
囊性纤维化最常见的症状是因为长期反覆的肺部感染所导致的唿吸困难，其他可能的症状包括鼻窦炎、发育不良、腹泻以及不孕。
囊性纤维化患者尸检材料显示，25%有局灶性胆汁性肝硬化，青少年有5%进展为肝硬化。病理表现分3型：
1.只有汇管区病变，无胆管内粘液
该型在3个月以下婴儿常见，较大儿童无此型。
2.胆管根部或胆管上皮的病理变化
有大量粘液，有胆管增生，胆管上皮化生。门区变化包括水肿和炎性细胞浸润，此型多见于1岁以下婴儿。
3.局灶性胆汁性肝硬化
特点是胆管增生、管腔内有浓缩嗜酸性物质充塞、慢性炎性细胞浸润及不同程度的纤维化。病损呈局灶性分布，数量及严重程度个体差异很大。随年龄增加，局灶性胆汁性肝硬化发生率增加。
囊性纤维化是最常见且致命的遗传疾病，最常发生在欧洲人或阿什肯纳兹犹太人之中，每25个有欧洲人血统的人之中就会有一个是带塬者，这使得此疾病在欧美非常的常见。产前的抽取羊水进行基因分析或是在幼儿时期的汗液检查可以轻易的诊断出此病症。虽然诊断很简单，但是此病症目前尚未出现可以治K的疗法或药物，大部分的患者都在二、叁十岁时因为肺衰竭而导致死亡，而目前唯一可以延迟的办法只有肺K移植手术。移植手术后一年存活率是80%，五年存活率是55%。
囊性纤维化是因为囊性纤维化跨膜转导调节因子的突变所造成的，这个基因负责u造汗、消化液以及各种黏液。大部分的正常人都有一对这种正常基因，不过事实上只需要其中一个是正常的就足够了，当此对基因中的两个基因都是不正常的时候就会发生囊肿性纤维化症，这是因为此疾病是由隐性遗传所导致的。
健康热线：010-63486800
