囊性纤维化有哪些表现及如何诊断？
根据梗阻性黄疸，肝肿大，门脉高压等临床表现；血清ALT，AST及碱性磷酸酶升高；胆囊造影不显影；汗液中氯化物增加及肝活检异常可以确立诊断。
1.婴儿期可有梗阻性黄疸，可在生后3周内发生，持续20～180日，可伴有小肠闭锁，肠扭转，粘稠的胆汁淤积是导致肝外阻塞的原因，囊性纤维化可伴有梗阻性黄疸，新生儿肝炎，肝细胞变形成巨大细胞，部分婴儿可完全缓解，部分可死于肝衰竭和其人了合并症，如有胎粪性回肠梗阻病史则应考虑本病。
2.2%～16%囊性纤维化患者出现肝病相关症状，如门脉高压症的上消化道出血或脾肿大，有肝功能不全的表现，另外，可有肝肿大及生长迟缓。
某些患者可有胆石症和胆囊炎，15%患者胆囊微小，25%几乎看不到胆囊，8%有胆结石，胆道疾病可能与胆道异常分泌物沉积或胆汁成分异常而致胆汁沉积，阻塞胆道有关。
