粘多糖酶1、粘多糖症型(mucopolysaccharidosis)又Hurler合征、承雷病。AR。溶酶a-L-艾杜糖醛酸酶缺乏,病率1/10新生。主征;行性育,矮,智力低下,舟,短,面容粗陋,有角膜混,僵硬,活受限,背。其他:膜色素沉著,耳,胸廊畸形,肝脾大,腹大,心瓣膜缺和硬化等。粘多糖查性,根酶活性定可出者。後差,多於童期死亡。
2、粘多糖症II型(mucopolysaccharidosis)又Hunter合征。XR,女性患者,病率6/10。艾杜糖醛酸硫酸酯酶缺乏。主征:I型相似,但角膜混,背不。其他:多毛,行性耳;肌肉,行莽撞。10後2/3患者有厥作。生化如I型,主要根床表相。重型者多在青春期前死亡。