1、粘多糖贮积症i型（mucopolysaccharidosis）
又称hurler综合征、承雷病。ar。为溶酶体a-l-艾杜糖醛酸酶缺乏，发病率1／10万新生儿。主征；进行性发育迟缓，体矮，智力低下，舟状头，颈短，面容粗陋，有角膜混浊，关节僵硬，活动受限，驼背。其他：视网膜色素沉着，耳聋，胸廊畸形，肝脾肿大，腹大，心脏瓣膜缺损和动脉硬化等。粘多糖筛查阳性，根据酶活性测定可检出携带者。预后差，多于儿童期死亡。
2、粘多糖贮积症ii型（mucopolysaccharidosis）
又称hunter综合征。xr，无女性患者，发病率为6/10万。为艾杜糖醛酸硫酸酯酶缺乏。主征：与i型相似，但无角膜混浊，背不驼。其他：多毛，进行性耳聋；肌肉痉挛，行为莽撞。10岁后2／3患者有惊厥发作。生化诊断如i型，主要根据临床表现相鉴别。重型者多在青春期前死亡。
编辑 宇卓
