粘多糖沉积病有哪些表现及如何诊断？
1，粘多糖贮积症I型（mucopolysaccharidosis）
又称Hurler综合征，承雷病，AR，为溶酶体a-L-艾杜糖醛酸酶缺乏，发病率1/10万新生儿，主征;进行性发育迟缓，体矮，智力低下，舟状头，颈短，面容粗陋，有角膜混浊，关节僵硬，活动受限，驼背，其他：视网膜色素沉着，耳聋，胸廊畸形，肝脾肿大，腹大，心脏瓣膜缺损和动脉硬化等，粘多糖筛查阳性，根据酶活性测定可检出携带者，预后差，多于儿童期死亡。
2，粘多糖贮积症II型（mucopolysaccharidosis）
又称Hunter综合征，XR，无女性患者，发病率为6/10万，为艾杜糖醛酸硫酸酯酶缺乏，主征：与I型相似，但无角膜混浊，背不驼，其他：多毛，进行性耳聋;肌肉痉挛，行为莽撞，10岁后2/3患者有惊厥发作，生化诊断如I型，主要根据临床表现相鉴别，重型者多在青春期前死亡。
名称代号酶缺陷酶学测定样品生化改变遗传特性Hurler，Scheie综合征MPSⅠα-L-艾杜糖酸苷酶成纤维细胞，白细胞，组织，羊水细胞尿和组织中DS，HS增多，成纤维细胞中DS增加常染色体隐性Hunter综合征MPSⅡ艾杜糖醛酸硫酯酶血清，成纤维细胞，白细胞，组织，羊水，羊水细胞同上X连隐性Sanfilippo综合征AMPSⅢAHS-N-硫酸酯酶（硫酰胺酶）成纤维细胞，白细胞，组织，羊水细胞HS在尿中和组织中增多，DS在成纤维细胞中增多常染色体隐性Sanfilippo综合征BMPSⅢBα-N乙酰葡萄胺苷血清，成纤维细胞，白细胞，组织，羊水细胞HS出现于尿中同上Sanfilippo综合征CMPSⅢC乙酰基转移酶成纤维细胞HS出现于尿中同上Morquio综合征MPSⅣN-乙酰半乳糖胺-6-硫酸酯酶成纤维细胞KS和CS出现于尿中同上Morquio综合征β-半乳糖甘酶成纤维细胞KS出现于尿中Maroteaux-Lamy综合征MPSⅥN-乙酰半乳糖胺4-硫酸酯酶（芳香硫酸酯酶B）成纤维细胞，白细胞，组织，羊水细胞DS出现于尿中同上β-葡糖醛酸苷酶缺乏症无名疾病MPSⅦβ-葡糖醛酸苷酶血清，成纤维细胞，白细胞，羊水细胞DS，HS（±）出现于尿中同上无名疾病MPSⅧN-乙酰葡糖胺6-硫酸酯酶成纤维细胞KS和HS（±）出现于尿中同上注：MPS－粘多糖沉积症DS－磷酸皮肤素
HS－硫酸乙酰肝素CD－硫酸软骨素
KS－硫酸角质素
遗传性粘多糖沉积症约占出生婴儿的1/30000。
