诊断的依据如下，其中以前三条最重要。
（1）脾肿大：大部分的脾均肿大。对于肋下未触及脾者，脾区B型超声显像检查司供临床参考。如有条件可作放射性核素脾扫描，常用的有铬51红细胞或放射性胶体（99m锝、198m金及113m铟）静脉注射。脾肿大与脾功能亢进的程度并不一定成比例。
（2）血细胞减少：红细胞、白细胞或血小板可以单一或同时减少，考试大网站收集可逐渐缓慢发展，也可相对稳定几年。个别患者可有溶血依据。白细胞减少主要影响粒系细胞，但严重脾亢时各系白细胞都缺乏。血小板常中度减少。
（3）增生性骨髓象：部病例还可同时出现成熟障碍，也可因外周血细胞大量破坏，促使成熟细胞释放过多所造成的类似成熟障碍象。
（4）51铬标记：血小板或红细胞注入体内，脾区体表51铬测定大于肝2～3倍，提示有血小板或红细胞在脾区内过度破坏或阻留。
（5）脾切除后可以使血细胞数接近或恢复正常。
