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专家答疑

2009-11-30 baby.sina.com.cn A +

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  尊敬的专家:

  您好!我是一个六岁孩子的母亲。我和我的丈夫及我们的家人一切正常。但我的儿子在7个月时被诊断为小儿软骨发育不全。在此后的日子里,我们带着孩子跑遍了全国各大医院,在漫漫的求医路上,我们得到了无数专家和医护人员的帮助。2001年9月,在江苏省儿童医院儿科专家的指导下,我们开始试用重组人生长激素进行治疗(rhGH),但效果不是十分明显。

  看着聪明、活泼可爱的儿子一天一天比同龄孩子矮,想着他以后会遇到的残酷的人生,我们心如刀绞!急切地希望能得到您的帮助,救救孩子!

  救救孩子!救救孩子!!

  永远感激您的病儿父母。2002年8月12日



  如果诊断是正确的,那这种疾病是单基因突变所造成的常染色体显性遗传病。目前无特效治疗方法。重组人生长激素是目前国际上试用最多的一种药物。这种疾病除了身矮外,包括智力在内的其他方面均与常人无异。故可正常读书和就业。


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