软骨发育不全症（Achondroplasia）是引起人类短肢侏儒症最常见的原因。在遗传模式方面，是属于自体显性遗传；不过，绝大多数的病人其父母皆为正常身高，乃在配子形成时产生突变而遗传给下一代。 病人的临床表现包括：四肢短小（且上臂比前臂短，大腿比小腿短）、脸中部发育不良、额头凸出、三叉戟样的手指、手肘伸展度受限、腰椎过度前曲（使病人看起来臀部很翘）、大头。有些病人会有脑压升高，甚至突发性的呼吸停止、昏倒等现象；此乃因病人的头骨发育不良，造成枕骨大孔过小而压迫脑干；内颈静脉回流不良，而使得脑脊髓液过度堆积，造成脑压上升。 另外，在影像学上可见到病人的长骨较短且伴随着骨干端呈扇状样的扩大，骨盆短而宽，腰椎比正常人小且较为立方形。目前已知造成软骨发育不全症的原因乃人体的第三号纤维母细胞成长因子受体（fibroblastgrowthfactorreceptor3）发生突变而来。3C.C.的全血置于紫头的EDTA试管内，将白血球内的脱氧核醣核酸（DNA）纯化后，利用聚合连锁反应（PCR）复制我们所需的脱氧核醣核酸片段。再利用特定的限制去找出病人基因上的突变点，整个过程约需3~4天的时间。软骨发育不全症的病人其第三号纤维母细胞成长因子受体的突变点几乎全位在第380个胺基酸的序位上，由甘胺酸（Glycine）变为精胺酸（Arginine）的突变。也因为如此，可藉此发现对这种疾病提供快速、正确的临床与分子遗传诊断。软骨发育不全的征兆： 出生时即可诊断，也可经由分子遗传学诊断比例不正常:头大、躯干正常、手腿短（上臂、大腿特别明显） 头部： ?突额 ?鼻梁塌陷 ?下巴突出 ?牙床咬合不良，上牙龈拥挤 躯体： ?脊椎曲度大 四肢： ?O型腿 ?肘明显，无法伸直 ?手指粗短 ?扁平足 ?关节松弛 ?智能正常 ?寿命正常软骨发育不全的身高：统计显示成人的身高，男的是131.5公分；女的是123.4公分。它似乎与父母的身高无关。他们的健康问题：
?运动发展慢 ?颈部竖直晚:3-4月（头大） ?走路2-3岁 ?最终发展正常 ?体重易超重 ?中耳炎（5-6岁前） ?牙齿:咬合不良，可能需矫正 ?头大，可能产生水脑 成人常见肌肉关节酸痛，幸多为肌肉韧带问题，接受复健诊治，养成正确姿势有助避免上述状况的发生。病因：百分之八十至九十的父母身高正常,且其它家属也没有此现象。但它会遗传,由单基因从一代传给下一代。带此基因的人,完全显示出软骨发育不全的症状;不会只显示一部份若父母身高正常,则父母之一的基因产生了突变,此突变的原因目前还不知道。正常父母,再生一位软骨发育不全孩子的机会极小;但诊断必须正确。软骨发育不全会遗传的机率： ?正常父母:0% ?一方有软骨发育不全:50% ?双方有软骨发育不全:75%（25%身高正常） 病人75-90%出生自正常的父母，即他们自身的基因（纤维母细胞生长因子第3受体，FGFR3）发生突变，世界各国病人的突变均相同。正常父母下一胎再生出同样孩子的机会<1%，但病人本身有50%的机会将突变的基因传给子女而发生相同的软骨发育不全。若父母同为软骨发育不全，则他们子女有50%为病人，25%为正常，25%为同合子死产或产后早期死亡。女性病人怀孕时必须由产科医生细心指导产前照顾，生产时通常须作剖腹生产。 目前没有特定的治疗,生长素无法增加身高;也没有其它的药物能够。现有的治疗,都是针对身高之外的问题;或预防并发症。各国有许多相关的研究在进行中，关怀矮小及生长障碍的病人团体有二个: LPA（LittlePeopleofAmerica） HGF（HumanGrowthFoundation）对软骨发育不全病人很重要的一件事,是知道现在在职业上他们有许多选择。应有正面心态，鼓励多参与病友团体，互相鼓励。经由与适应良好的病人的接触，鼓励他们能有高大的期望。
