一.临床表现：
出生时一般无异常表现.在生长期起病.好发于生长活跃的长骨的干骺端.如膝关节上下.尺桡骨下端.肱骨上端.而手部特别是指骨是最常见的部位.在骨盆好发于髂嵴.肘关节较少见.由于骨骺生长不对称肢体缩短.伴内翻或外翻畸形.桡骨长.弯曲.造成桡骨头脱位.手指软骨瘤可以生长得很大.很多.以致使手的功能完全丧失.除指骨外.其他部位的病理骨折少见.
如果从局部某一单个病变来诊断.很难与内生软骨瘤区别;但如果全面检查.则诊断并不困难.对可疑的病人.拍摄两手的X线片常有所帮助.诊断标准如下：
①在儿童早期起病.
②多发性的病变.大多发生在长骨的两端.
③X线上透光区活检为软骨组织.
