苏格兰折耳猫骨软骨发育不良
scottishfoldosteochondrodysplasia
今天收到一封邮件，宠物主人将猫咪的情况，做过的检查结果，以及可能的情况都做了详细的说明，还给我发送了最近拍摄的病变部位的照片及X线片。内容如下
你好！
我是成都的一位养猫人，我家猫咪最近发现骨头有问题，具体情况如下：
我家猫咪袋子，年纪1岁半，体重7.3斤，性别雄性，种类苏格兰折耳。在今年2月份左右发现右后退关节处有处毛秃斑，像是磨掉的，当时他一切正常，我并没有在意，直到今年9月份，我发现他右后退处明显形状和左腿不一样，从外观上看，他坐着的时候脚掌踩不到地面，关节处触摸有一突出，很硬，像骨头。9月23号带去医院拍片，并作血清生化检查，其结果如下：血清钙2.1mmol/l、血清磷1.7mmol/l、血清钾4.1mmol/l、血清钠151mmol/l、血清氯113mol/l照片结果显示后腿关节处有一明显增生物，密度比骨头小，现在医生也不太肯定是什么，建议我去做活检，并告诉我事恶性肿瘤的可能性较大，请姚医生看一下片子，是否需要活检，活检会不会对那块增生物有影响。对了，猫一直很正常，没有任何异常状态。
我附上x光片和他外观的照片，其中生活照中银色那只就是袋子，如不够详尽，请告诉我还需要提供什么资料，谢谢请尽快答复我，感激不尽主人提供的照片：
看完邮件后，我觉得这个猫患骨软骨发育不良的可能性非常大。
典型猫骨软骨发育不良，其症状主要是：
1.渐进性跛行、步态僵直、高抬腿、不愿跳跃或走动。2.两后肢跗关节处，特别是跗骨和跖骨的足底面处骨性硬肿，触诊无疼痛；3.跗关节的活动性非常差，几乎不能弯曲。4.跗关节的背侧和侧方无骨性肿胀。5.尾不能摇摆。
6.前肢外形基本正常。
诊断依据主要是：依据临床症状、品种、病史、X线检查结果等。
从现有的材料来看我也不能100%的确定就是这个问题。因为主人提供的X线片质量一般，看得不是很清楚。并且没有提供其它几个肢体的X线片。我建议，应该再拍摄几张高质量片子，特别是看似正常的肢体。没有症状，并不能说明没有病变。
苏格兰折耳猫骨软骨发育不良是一种影响骨生长和关节软骨形成，致使四肢远端和尾部渐进性骨骼畸形的遗传性疾病。最初认为此病仅仅发生于纯种折耳猫，并由常染色体控制。后来有不少人报道与折耳杂交的猫也有类似的发病情况，但是严重程度较轻微。随着病情发展也出现不同症状的骨骼异常，如渐进性跛行、步态僵直、高抬腿、不愿跳跃或走动。由于此病是基因缺陷导致的，因此治疗的目的是减低临床症状和止痛。此病最初被认为是基因自身突变引起的，在1966年，通过繁殖实验，发现此病是常染色体控制的遗传性疾病。此纯合基因控制着四肢末端及尾部渐进性骨骼病变。在7周龄时放射学改变已经非常明显。
