软骨发育异常

软骨发育异常有哪些表现及如何诊断？

一，临床表现：

出生时一般无异常表现，在生长期起病，好发于生长活跃的长骨的干骺端，如膝关节上下，尺桡骨下端，肱骨上端，而手部特别是指骨是最常见的部位，在骨盆好发于髂嵴，肘关节较少见，由于骨骺生长不对称肢体缩短，伴内翻或外翻畸形，桡骨长，弯曲，造成桡骨头脱位，手指软骨瘤可以生长得很大，很多，以致使手的功能完全丧失，除指骨外，其他部位的病理骨折少见。

如果从局部某一单个病变来诊断，很难与内生软骨瘤区别;但如果全面检查，则诊断并不困难，对可疑的病人，拍摄两手的X线片常有所帮助，诊断标准如下：

①在儿童早期起病。

②多发性的病变，大多发生在长骨的两端。

③X线上透光区活检为软骨组织。