瑞氏综合征（Reyesyndrome）又称脑病合并内脏脂肪变性（encephaloathyWithfattydegenerationoftheviscera）是急性进行性脑病。病理特点是急性脑水肿和肝、肾、胰、心肌等器官的脂肪变性。主要的超微结构改变是线粒体异常。临床特点是在前驱的病毒感染以后出现呕吐、意识障碍和惊厥等脑症状以及肝功能异常和代谢紊乱。
【病因】
尚不完全清楚。一般认为与下列因素有关，但均非唯一的原因。①感染：病前常见病毒感染，表现为呼吸道或消化道症状。致病原可能是流感病毒、水痘、副流感、肠道病毒、E-B病毒等。但至今尚没有证据认为本病是由于病毒的直接感染所致。②药物：有较多的证据认为，病儿在病毒感染时服用水杨酸盐（阿斯匹林）者，以后发生本病的可能性大。近年来在英、美等国家减少或停止应用水杨酸以后，本病的发生率已有所下降。此外，抗癫痫药物丙戊酸也可引起与瑞氏综合征相同的症状。③毒素：黄曲霉素、有机农药等污染食物可出现与本病相同的症状。④遗传代谢病：一部分病儿有家族史。有些先天性代谢异常可引起瑞氏综合征的表现，有时称为瑞氏样综合征（Reye-likesyndrome），例如全身性肉碱缺乏症，鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏引起的高氨血症等。随着遗传学技术的进步，将有更多的瑞氏综合征得出遗传代谢病的特异诊断。
【发病机制】
现认为，脑病是由于急性线粒体损伤所致。严重的代谢紊乱也是线粒体功能障碍的结果。线粒体对氨基酸代谢、脂肪代谢、有机酸代谢和糖代谢均有影响。线粒体内有尿素循环所需的酶系统，线粒体功能受损时，该酶系统发生缺陷，不能将体内的氨变成尿素，大量的氨积聚体内，形成高氨血症，引起机体的氨中毒。高氨血症是脑功能障碍的一个重要原因。线粒体功能障碍时，脂肪酸氧化过程也受到阻碍，致使短链脂肪酸（丙酸、丁酸、异丁酸、异戊酸等）积聚体内，加重高氨血症，并干扰糖酵解、丙酮酸分解和线粒体的氧化磷酸化功能，这对脑组织的功能均有不良影响。近来提出，瑞氏综合征时血中二羧酸（Dicarboxylicacid）增多是发病的重要原因。据认为，二羧酸是线粒体功能的抑制物。瑞氏综合征时，病人血中二羧酸明显增高，且其浓度与血氨增高的水平相关，与病情的严1/5页次第1页
