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结节性硬化症（tuberoussclerosis）于1862年由vonRecldinghausen首次报道，是一种常染色体显性遗传性疾病，外显率可变。其发生率为1/9500～1/20000。本病有阳性家族史者占20%～30%，60%～70%无阳性家族史。本病的致病基因有两种类型，I型定位于第9号染色体（9q34），Ⅱ型定位于16号染色体（16p13.3）。Ⅰ型和Ⅱ型引起的表现型可完全相同。在I型中有阳性家族史的比例较大，而Ⅱ型中散发病例较多。该病的发病年龄0-15岁，多数在10岁以下，男女比例为2-3:1，在人群中的发病率为1：5800-10000，但仅有1/3的病例有典型症状。有的病人可仅有上述三症状之一，有的可完全无临床症状，仅在病理检查时偶而发现脑组织的结节性硬化改变，或仅有神经系统体征，在CT扫描等检查中发现。除神经系统和皮肤外，还可累及眼、心、肾、肺和骨骼系统。
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