先天性胫骨缺如比腓骨缺如少，约为其半数．可为单侧或双侧．双侧耆缺如程度可不一致，病人以男性较多，有报告家族遗传者。有胫骨完全缺如与部分缺如之分，并常合并有四肢的其它畸形。
【病因】
可能是胚胎发育缺陷，据Bardenheuer所述，下肢在胚胎初时，发生1个主线、4个饲线．从主线发生股骨、腓骨、2个跗骨及第五趾，从侧线发生胫骨和其它足骨，并谓先天性胫骨缺损是第一侧线发生不全所致。一般多赞成内因说。Joachimstahl则主张为胎儿时期受羊膜压迫所致．
【病理】
（1）胫骨完全缺如：胫骨位置由纤维结缔组织索条代替，有时其上端有软骨性小结节连结于关节囊．腓骨可稍短，粗细可正常，变厚、变扁或向前内方弯曲．股骨也可有不同变化．有腓骨上端明显向外上方脱出的，少见的有腓骨向前、位于股骨髁闻或向股骨内侧脱位，若向后脱位则突出于N窝内．腓骨下端则突出于足外缘．足呈内翻畸形，重者跖底朝上．腓骨下端可与距骨或跟骨形成关节。股骨有些萎缩，变短．股骨髁部变小，呈球形或扁平或无髁间窝．少见的有分叉形者．髌骨有时缺损或萎缩，或向外侧脱位，或与腓骨及关节囊愈着．也有十字韧带、半月板缺损者．
足部有时出现多趾．饼趾，第l跖骨趾骨缺损等．跗骨可有畸形．手部也可伴有畸形。
胫骨侧的肌肉可出现萎缩或脂肪性变．胫骨肌起点附着于关节囊．腓骨，小腿筋膜。足部肌附丽点也常有改变．
（2）胫骨部分缺如：多为胫骨下端缺如，此时，膝关节正常，腓骨正直，但也可有弯曲．增厚，外踝突出．也有腓骨下端变细并向前成角者．足呈内翻畸形．胫骨上端缺如者很少见，中段缺如者更少，须与胫骨假关节区别．
Carraro指出，所谓胫骨发育不全者是胫骨明显薄弱，缩短，并有足内翻．
【临床表现】
小腿短而细，足内翻，足内缘常和小腿内侧面成锐角，甚至相抵触．有的胫骨下段缺如者膝关节功能可接近正常．而在小腿前面有圆锥状的突出．腓骨下端突出足外侧，常成为下肢的最下端而支承体重。
胫骨完全缺如者，股骨下端于膝部突出，腓骨多突出于膝外侧，有时向外后方旋转，而小腿亦随之外旋．由于胭绳肌挛缩，膝关节有些屈曲，足内翻．下肢功能有严重障碍。
【治疗】
1．支具疗法：可使用类似假腿的支架以补偿下肢功能．在安装支具前，应先矫正膝关节屈曲挛缩与足内翻．另外，也可利用支具补足手术治疗之不足。
2．手术治疗：Campbell主张婴儿满6个月即行手术较好．有些人主张满2周岁再手术．如能早期将腓骨移至股骨下方使其承受体重，则腓骨可增粗，完全有可能代偿胫骨。
（1）胫骨完全缺如的手术疗法：自膝关节外侧至前方作弧形切口，敞开膝关节．将腓骨小头嵌入股骨髁使其融合，或使腓骨小头与股骨髁相对应以形成新关节．腓骨明显移位者．可切除其上端．对膝关节屈曲挛缩，可施行N绳肌腱延长及后关节囊松解术．屈曲畸形重者可行股骨髁上截骨术。
另作踝关节前方切口．显露距腓关节．将腓骨下端捕入距骨。若距骨缺如时，则插入跟骨使之融合．
以后再行手术矫正腓骨弯曲畸形．
（2）胫骨部分缺如的手术疗法：一端缺损者可将腓骨与残留的胫骨上段或下段融合．并参照胫骨完全缺如的手术处理．
术后处理：用长腿石膏固定2～3个月，下肢短者用矫形靴或支具补偿之．
（3）截肢术：对畸形严重，处理困难或治疗效果不好的病人，可施行膝关节离解或适当的截肢手术。
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