疾病名称（英文）homocystinuria拚音TONGXINGGUANGANSUANNIAOZHENG别名西医疾病分类代码遗传性疾病，代谢及营养疾病，中医疾病分类代码西医病名定义同型胱氨酸尿症是胱硫醚合成酶缺陷引起的氨基酸代谢障碍病，为较常见的常染色体隐性遗传病。中医释名西医病因中医病因季节地区人群强度与传播发病率发病机理同型半胱氨酸不能代谢为胱硫醚，引起体内同型胱氨酸蓄积，并从尿中排出。此外，N5－甲基四氢叶酸甲基转移两缺乏，N5，N10-甲烯四氢叶酸还原酶缺乏，维生素B6吸收障碍和代谢异常均可引起本症。中医病机病理病理生理中医诊断标准中医诊断西医诊断标准西医诊断依据发病病史症状体征本病主要临床表现为：①精神迟钝：呈缓慢进行型，半数病人智能正常。②惊厥：同型半胱氨酸是兴奋毒性氨基酸（磺基丙氨酸）的前体，血浓度高时可致惊厥。③晶状体脱位：由于同型半胱氨酸引起胶原异常而致，眼部症状尚有虹膜震颤，近视，视神经萎缩，视网膜变性、剥离，青光眼等。④骨骼畸形由广泛性骨质疏松引起，以脊柱改变最明显。⑤闭塞性血管疾病；由血小板聚集性增加引起，由于动静脉血栓，约使半数患者于20岁前死亡。尿氰化物-硝普盐试验可作为筛选试验。体检电诊断影像诊断实验室诊断血液尿粪便脑脊液其他诊断免疫学组织学检验西医鉴别诊断中医类证鉴别疗效评定标准预后并发症西医治疗约半数以上患儿胱硫醚合成酶有部分活性，对大剂量维生素B6治疗有效。如维生素B6治疗无效，应限制食物中甲硫氨酸，并应用双嘧达莫（潘生丁）、阿司匹林，减少血小板凝集，减少血栓形成。中医治疗中药针灸推拿按摩中西医结合治疗护理康复预防历史考证...
