同型胱氨酸尿症疾病名称:同型胱氨酸尿症（高胱氨酸尿症,Field综合征,Car2son2Neill综合征）所属部位:全身就诊科室:儿科骨科症状体征:休克,紫绀,毛发异常,晕厥,感觉障碍,脊柱和四肢畸形同型胱氨酸尿症简介同型胱氨酸尿症（homocystinuria）是蛋氨酸过程中由于酶缺乏而引起的遗传性疾病,是一种少见累及眼、心血管、骨骼,神经系统的综合征。主要的临床表现是多发性血栓栓塞、智力落后,晶体异位和指趾过长。多数患者为父母近亲结婚，国内已有报道同型胱氨酸尿症相关知识
