实验室检查：暗适应试验异常；中心视野生理盲点面积扩大；角膜上皮细胞学检查，见角质上皮细胞；血浆维生素A水平低于0.35μmol/L（正常0.7～1.4μmol/L）。
主要诊断依据是维生素A缺乏史、典型皮疹、眼部症状、暗适应检查和血浆维生素A测定，必要时辅以试验性治疗。
本病应与毛囊角化病和毛周围角化病鉴别。毛囊角化病有家族史，皮疹位于脂溢区，丘疹可融合成疣状斑块，组织病理有表皮内裂隙和角化不良细胞。毛周围角化病青年人多见，于上臂和股外侧有针头大毛囊角化性丘疹，不伴其它症状，冬季明显，与营养状况无关，血浆维生素A水平正常。
