维生素B6（VitB6）依赖性癫痫病为一常染色体隐性遗传疾病，人们认识到本病作为婴儿及新生儿难治性癫痫的原因已有40余年的历史，目前预计本病发病率为1/100000。虽然维生素B6依赖性癫痫病例报告尚不足百例，但本病其实较人们预计要多，最近研究尤其强调其临床表现差异很大，而且为证实诊断所需用的维生素B6剂量范围较大。
曾有报道，生后62小时新生儿静脉注射维生素B6680mg后，癫痫发作才得以控制。目前一般认为维生素B6首剂试验量应为100mg，若10分钟内临床与EEG无改善，则再予维生素B6100mg，最大剂量到500mg。若病儿对维生素B6应答，则停用所有抗惊厥药，尔后口服维生素B6，剂量为每日5mg/kg。
在进行静脉注射试验量维生素B6时，应同时进行神经系统评价和EEG检查，可为诊断提供有力证据，病儿不仅对维生素B6应答，而且EEG癫痫活动波迅速消失，但有报道提出某些婴儿口服或静脉试验剂量的维生素B6后，可造成神经与呼吸功能长期抑制，因此，监测应在监护室而非脑电室中进行。
对于维生素B6治疗剂量，目前尚无统一意见，许多学者推荐剂量范围为2～300mg/日。多数患儿每日应用维生素B650mg即可预防癫痫发作，但多数患儿存在程度不同的发育迟滞。
某些研究者报道及早诊断与及时用维生素B6治疗可防止认知障碍发生，但对29例患儿分析提示发育结果与诊断早晚以及实验维生素B6治疗时间无显著相关性，而且少数病儿尽管诊断与治疗较晚，但认知发育仍然正常。
Baxter等发现严重发育迟缓患儿年龄多在6岁以内，并对年龄偏大维生素B6依赖性癫痫患儿进行评估，结果发现严重缺陷极为少见，此点提示维生素B6依赖性癫痫患儿运动与语言发育可逐渐变为正常。
对患儿进行脑影像学和神经生理学研究受到某些条件限制。Shin等报道诊断为本病的7月龄婴儿，MRI显示脑灰质与白质萎缩，3个月前正电子发射断层扫描显示皮层代谢降低，静脉系统扩张，体感诱发电位显示双侧皮层电位缺失。有人提出持续脑电背景减慢与严重发育迟滞有相关性，但与认知缺陷无关。
某些研究证实维生素B6对各种儿童癫痫治疗可起辅助作用。大剂量维生素B6已用于治疗Down综合征、孤独症、精神分裂症。长期大剂量维生素B6治疗，某些患儿可出现感觉性神经病，但多为可逆性。维生素B6依赖儿童服用维生素B6每日5mg/kg，不会出现周围神经病。迄今为止，仅报告1例维生素B6依赖儿童发生感觉性神经病。由于本病患儿长期应用药理剂量的维生素B6，因此，在常规医疗评估中应包括体感性周期神经病的评
