维生素D缺乏性佝偻病
概述维生素D缺乏性佝偻病（ricketsofvitaminDdeficiency）指小儿因各种原因引起维生素D缺乏，导致体内钙、磷代谢异常和骨骼病变。占总佝偻病95%以上，为我国儿科重点防治的四病之一。维生素D摄入不足、日光照射不足及肝、肾功能不全，均可导致本病的发生。此外，生长发育速度过快，使维生素D相对缺乏及长期服用苯妥英钠、苯巴比妥类药物，使维生素D加速失去活性，也可导致佝偻病。维生素D在体内能促进钙、磷吸收，并使之沉着到骨骼上。维生D缺乏时，钙、磷吸收利用减少，骨质溶解脱钙，尿磷排出增加，血磷降低，故血液中钙磷乘积降低（正常值>40），使体内骨骼成骨过程钙化受阻，成骨细胞代偿性增生，骨骺端骨样组织堆积，碱性磷酸酶增多，从而形成骨骼病变和一系列佝偻病的临床症状体征和血液生化改变。主要病理改变是骨样组织增生。骨基质钙化不良等骨骼变化。经维生素D治疗后，骨骼改变修复过程较快。轻度骨骼畸形，随骨骼生长可略加纠正。佝偻病虽然很少直接危及生命，但因发病缓慢，易被忽视，一旦发生明显症状时，机体的抵抗力低下，易并发肺炎、腹泻、贫血等其它疾病。临床表现1、活动早期（初期）以神经精神症状为主。X线摄片多正常，或仅为临时钙化带轻度模糊。血钙，血磷正常或稍低，碱性磷酸酶正常或稍高。2、活动期神经精神症状明显。出现骨骼改变及X线摄片典型改变。血钙、血磷均降低，碱性磷酸酶增高。3、恢复期症状消失，体征逐渐减轻、恢复。X线摄片可见临时钙化带重新出现、增宽、密度加厚。血钙，血磷、碱性磷酸酶恢复正常。4、后遗期多见于3岁以上小儿。症状、体征消失，仅遗留不同程度的骨畸形及牙齿变化。根据骨骼改变体征程度分为三度：（1）轻度仅有轻度骨骼改变、如颅骨软化、囟门增大、轻度方颅、肋骨串珠、肋隔沟等。（2）中度有较明显的骨骼体征，可见典型的肋骨串珠、手镯、肋隔沟、鸡胸，“O”型或“X”型腿、可有囟门晚闭，出牙迟缓等。（3）重度有明显的肋隔沟、鸡胸、漏斗胸、脊柱畸形，"0"型或"X'型腿，病理性骨折等严重改变。诊断要点（一）诊断1、一般症状一般从2～3个月开始，表现为易被激惹、烦躁不安、睡眠不宁、夜惊、多汗。因烦躁和汗液刺激经常摇头擦枕致枕后秃发（称枕秃）。肌肉松弛，发育迟缓，坐、立、走等运动比健康儿开始得晚。一般智力发育不受影响。2、骨骼病变体征（1）头部3～6个月可见颅骨软化，在顶骨和枕骨中央部分，用手指按压时稍凹陷，放开手时又能复原（称乒乓颅）。7～8个月以后出现以额、顶骨对称性隆起，使头颅成方形（称方颅）。出牙迟。前囟迟闭。（2）胸部肋骨与肋软骨交界处膨大（称肋骨串珠），肋骨软化。在膈肌附着部位长期受隔肌牵拉可向内凹陷、形成沟状（称肋隔沟或称赫氏沟）。胸骨向前凸出（称鸡胸），或胸骨下端向内陷（称漏斗胸）。上述畸形多发生于1岁左右，胸骨畸形使呼吸功能受影响，易患呼吸道感染。（3）四肢在6个月以后，腕和踝部骨胳膨大（称手镯和脚镯）。学走步后，由于下肢长骨软化，不能负担身体重量的负重，易变弯曲畸形，呈"O"型腿或呈"X"型腿。重症者易出现病理性骨折。（4）脊柱、骨盆由于上半身重力压迫，久坐后易引起脊柱后凸，个别亦可发生侧弯。骨盆前后径缩短形成扁平骨盆，女性患儿将来可致难产。3、X线检查检查常规摄片部位为手腕正面像。干骺端增宽，边缘不整，成杯口状改变，临时钙化带模糊不清，呈毛刷样，骨骺软骨加宽，骨干骨质明显稀疏，密度减低。严重病例干骺端消失，可见骨折或假性骨折。4、实验室检查血钙稍低，血磷明显降低，钙磷乘积降低，碱性磷酸酶明显增加。（二）鉴别诊断1、各种类型佝偻病（1）肾性佝偻病因肾脏疾患引起，大多在幼儿期症状逐渐明显，形成侏儒状态，常伴慢性酸中毒及肾功能异常；应用一般剂量维生素D治疗无效。（2）维生素D依赖性佝偻病常为染色体隐性遗传，肾脏羟化酶缺陷或靶器官障碍，伴有氨基酸尿症，需终生服用大剂量维生素D。（3）低血磷性抗维生素D佝楼病为遗传性疾病，磷吸收障碍，1岁后发病。主要特征是对一般剂量维生素D治疗无效，需加大剂量许多倍才起作用。（4）肝病性佝偻病因肝脏疾病导致肝功能障碍，或长期服用苯巴比妥、苯妥英钠等药物影响肝脏羟化酶的作用而引起佝偻病。肝病史或服药史有助于鉴别。2、其它疾病（1）远端肾小管性酸中毒为远端肾小管排泌氢离子障碍，以多尿、碱性尿、代谢性酸中毒、高血氯、低血磷、低血钾为特征，维生素D治疗无效。（2）范可尼综合征为染色体遗传性疾病，以氨基酸尿、肾性糖尿、低血磷和尿磷增多、发育显著迟缓和严重佝偻病为特征。治疗决策与处方1、一般疗法加强护理，合理喂养，多户外活动，让阳光多接触皮肤，积极防治并发症。2、药物疗法（1）维生素D疗法普通疗法：①活动早期：维生素D制剂125～250ug（0.5～1万IU）／日口服，持续1月改为预防剂量（400-800u/日）；②活动期：维生素D制剂250～500ug（1～2万IU）／日口服，持续1月改为预防剂量；③恢复期：用预防剂量，直到2.5-3岁。突击疗法：①口服：维生素D2500ug（10万IU）／日，1周后改为预防剂量；②肌注：维生素D2或D37500～15000ug（30～60万IU）／次，活动早期注射一次即可，活动期2～4周1次，连续2～3次，以后改为口服预防剂量。（2）其它药物同时给予适量的钙剂0.5-1g/次，2-3/日,用3个月。维生素C、B、A等辅助药物。（3）矫形疗法一般骨骼畸形可自行矫正。患鸡胸、漏斗胸、脊柱弯曲等应加强体格锻炼，如进行扩胸、俯卧、抬头运动。严重下肢畸形至4岁尚未自行纠正者可考虑外科手术矫正。综合医嘱1、预防本病应从胎儿期开始，孕妇应注意饮食营养，多晒太阳，妊娠3个月后，可口服维生素D制剂10ug（400IU）／日。婴幼儿应多进行户外活动。补充维生素D，足月儿自1个月起10ug（400IU）／日，早产儿、低出生体重儿自2周起20ug（800IU）／日。2、如需长期大量服用维生素D，宜用纯维生素D制剂，不宜用鱼肝油，以免发生维生素A中毒。3、争取母乳喂养。人乳中钙磷含量较多，易于吸收，尤其是6个月以下的婴儿应力争母乳喂养。4、可选用饮食疗法如珍珠草猪肝汤：珍珠草（干品）30克，猪肝60-100克，清水适量煎汤，饮汤吃猪肝，每日1次，连服5-6次
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