先天性肌营养不良症的临床表现来源：中医免疫网 上传时间：2009-7-2118:33:45 点击：478
先天性肌营养不良症的特征性面容为：圆脸，招风耳，下眼睑轻度下垂。滤泡性过度角化为典型的皮肤损害。先天性肌营养不良症是指出生时或出生后数月内即出现的肌张力和肌力关节挛缩和低下。肌活检病理可见典型的肌营养不良改变。先天性肌营养不良症是属染色体隐性遗传，可伴有不同程度中枢神经系统受累的一大组疾病。 先天性肌营养不良是新生儿开始发病，表现为肌张力下降，脊柱后突，常伴发髋关节脱位，近端关节斜颈，挛缩，而远端关节表现出惊人的松弛，弹性过度增高。病情严重者，远端关节过度松弛也可以不存在，这种关节挛缩是可以进行性发展、发生，最终影响到以前表现为松弛的踝、腕及手指。后期病人运动功能受限的原因大多与关节挛缩有关，病人可因关节挛缩而失去已具有的行走能力。
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