本病临床表现主要为患儿在1岁之后即能发现患肩增高,“高”即是指肩胛骨与肛廓相互关系而言,呈耸肩短颈的外形,肩关节外展上举功能明显受限,患肢肩胛带肌肉不发达,年龄稍大的患者可合并脊柱及胸廓畸形,肩胛骨发育小,下角升高,上下径变短,横径变宽。肩关节的外展上举受限,与肩胛骨的部位置及发育畸形不无关系。如: ①肩胛带的高度超过胸廓高度,内上角甚至向前弯曲。 ②肩胛骨的内侧缘紧靠椎体棘突。 ③肩椎骨拆。 ④肩胛骨周围诸肌的异常。