一、胸腹裂孔疝【诊断】（一）症状重者，出生后出现青紫，呼吸困难，肋骨内陷，以后逐渐加重。（二）症状轻者，喂饲或哭闹时出现气急，轻度发绀，向健侧卧位症状加重，半坐位或向患侧卧位症状减轻。（三）患侧胸部叩浊音，疝入胸腔的肠鸣或胃充盈时叩之鼓音。呼吸音减弱或消失，胸部偶能听到肠鸣。（四）心脏或纵隔向病变对侧移位。（五）癍内容嵌顿时，呕吐、高热、出现肠梗阻症状，一般状态恶化。（六）x线检查时，胸腔内有肠管影，肺萎陷，纵隔及心脏移位。【治疗】确诊后应及早手术复位修补。对有严重呼吸循环障碍或发生嵌顿的患儿应紧急手术。
二、食管裂孔疝【诊断】（一）问歇性呕吐，呕吐多呈喷射状，呕吐物为棕色或咖啡色液体。（二）婴幼儿表现为不规则吐奶，年长进食时引起胸骨后疼痛，有时排柏油样便。（三）因为长期呕吐、出血，可出现营养不良或贫血，生长发育受阻。（四）x线检查：胸腔内发现胃泡有重要意义。钦餐检查：可见钡剂返流，食管胃连接部在膈肌以上。头低脚高位的x线检查可增加阳性率。【治疗】有典型的临床症状，确诊后即应行手术治疗。
