先天性颅锁骨发育不全X线检查方法为确诊本病的主要手段由于该病X线征象具有以上特殊性所以诊断并不困难关键在于能想到本病必要时仍需与以下疾病相鉴别：
（1）佝偻病：佝偻病所显示的方颅囟门闭合延迟锥体及骨盆变形有时与该病相似但前者无锁骨发育障碍且经抗佝偻病治疗迅速好转。
（2）软骨发育不全：为全身对称性软骨发育障碍骨骼纵向生长缓慢而横向生长正常故管状骨粗短病人身材矮小且四肢短小但膜化骨不受累。
（3）克汀病：虽也显示为颅骨发育滞迟颅缝增宽并见缝间骨但无锁骨坐骨耻骨的缺损及骨化中心延迟等患儿明显智力低下。
（4）成骨不全：由于膜内化骨作用低下有时也见囟门及颅缝闭合延迟缝间骨等但其主要表现为骨脆易折及骨痂形成过盛有时伴有不同程度蓝巩膜听力障碍等。
（5）先天性颅锁骨发育不全与外伤有关的锁骨部分缺如畸形等此种情况经询问病史将不难发现。
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