摘 要:目的探讨先天性肾上腺皮质增生症在新生儿期的诊断及治疗。方法分析新生儿先天性肾上腺皮质增生症12例的临床表现，结合血钠、钾、血17-羟孕酮（17-OHP）、睾酮（T）、雌二醇（E2）及肾素等检查进行诊断，并用激素替代治疗。结果诊断为21-羟化酶缺乏失盐型11例，单纯男性化1例。1例确诊后放弃治疗，余11例治疗好转出院；2例发生感染后出现失盐危象，第2次住院治疗；1例女性患儿病情稳定，2岁时行阴蒂短缩术。结论本病早期诊断及治疗可防止新生儿肾上腺危象、休克、后遗症发生及死亡。
