先天性肾上腺皮质增生症疾病预防【小中大】打印发布:2009-6-1215:53作者:webmaster来源:本站原创查看:65次
1、新生儿筛查
运用干血滴纸片法,经ELSA、荧光免疫法测定17―OHP可筛查21―OHD。
2、产前诊断
(1)21―OHD:在孕9―11周取绒毛膜活检进行胎儿细胞DNA分析,孕16―20周取羊水检测孕三醇,17―OHP等,因大部分非典型21―OHD患儿生后17―OHP水平无明显升高,因而基因检测是此型患儿童唯一早期诊断手段。
(2)11β―OHD:主要测羊水DOC及取绒毛膜作相关基因分析进行诊断。