特殊的先天性视网膜劈裂症一例

层，约半数病例可出现视网膜内层裂孔，如形成大裂孔，可仅剩数只血管相连。临床上单纯外层视网膜裂孔较为少见。

本例患者是一巨大呈菱形的外层视网膜裂孔且边缘翻卷，而内层视网膜几乎没有异常，此种临床表现十分罕见。文献报道黄斑劈裂或囊样星形黄斑病变见于所有先天性视网膜劈裂症病例，并且在约半数此类病例中有可能是惟一的临床表现。黄斑劈裂无论是在眼底表现或是OCT图像上均与黄斑囊样水肿极为相似，FFA检查有助于二者的鉴别诊断。

黄斑囊样水肿在FFA晚期有荧光素积存，而黄斑劈裂则无渗漏发生。本例患者FFA检查黄斑区无异常荧光，故可排除黄斑囊样水肿，结合其OCT检查发现黄斑区有位于神经视网膜层的囊样低反射区而确诊为先天性视网膜劈裂症。除了OCT检查外，ERG检查也有助于先天性视网膜劈裂的诊断，其典型表现为暗适应闪光ERG的a波振幅多正常或接近正常，而b波振幅下降，从而表现为负波形。本例患者的闪光ERG检查表现为b波降低，与先天性视网膜劈裂症的表现相符合。