律性分泌，导致肾上腺皮质合成雄性激素仍然过多，而补充过多皮质醇，病人可出现医源性库欣综合征，也可导致生长抑制。目前已有多种氢化可的松缓释制剂接近用于临床。
本文中的11岁患者出生时即发现外阴部异常，8岁时因出现阴毛浓密、阴蒂肥大而就诊，并开始服用氢化可的松治疗，2年后出现乳房异常增大，妇科B超示卵巢内可及数个卵泡，考虑出现性早熟。有学者就不同初治年龄对CAH患儿发育的影响作了研究，结果表明，CAH患儿≤3岁得到诊治者其预测终身高较＞3岁方诊治者明显改善,且其性早熟发生率明显减少,同时发现，男性CAH患儿较女性CAH患儿更易发生性早熟［9］。
21-羟化酶缺乏引起女性假两性畸形者，应按女性外阴尽早施行外阴矫形手术，包括阴道成形术、肥大阴蒂切除等，以2岁左右、儿童性心理尚未形成时施行手术更妥。单纯阴蒂肥大，服用激素治疗后有效，也可不切除。手术时应注意保留阴蒂的血管神经，对婚后性生活质量较重要。如果阴道和子宫不相通可在青春期前行子宫阴道相通术性早熟［10］。但最近，英国儿外科协会推荐延迟阴道成形术至青春期后，并避免对轻到中度阴蒂肥大的病例进行手术。CAH的早期诊断、早期治疗对预防患者性分化异常的发生及疾病的整体预后极为重要。CAH的治疗应注重全面性，需要多个学科的合作，如内分泌科、泌尿外科、妇科、心理科等。CAH患者的远期并发症如骨质疏松、心血管危险性等问题已越来越受关注，其发生机制和治疗方法有待进一步研究。CAH的治疗中尚存在诸多难题，需要不断的研究、回顾总结，完善治疗方案。
【参考文献】1孙桂香，高文英.应用PCR直接检测21羟化酶基因缺失.天津医药,2000,28（4）:204～207.2秦炯,张致祥.先天性肾上腺皮质增生症21-羟化酶缺陷的产前诊断一例.中华儿科杂志,2000,16（4）：3张波,陆召麟.非经典型21-羟化酶缺乏症基因型和临床特征.中华内分泌代谢杂志,2005,21（1）:43～46.4JareschS,KornelyE,KleyHK,etal.Adrenalincidentalomaandpatientswithhomozygousorheterozygouscongenitaladrenalhyperplasia.JCEM,1992,74:685～689.5HuertaR,DewaillyD,DecanterC,etal.Adrenocorticalhyperresponsivitytoadrenocorticotropichormone:amechanismfavoringthenormalproductionofcortisolin21-hydroxylase-deficientnonclassicadrenalhyperplasia.Fertility&Sterility,2000,74:329～334.6PhyllisWS.Congenitaladrenalhyperplasiaowingto21-hydroxylasedeficiency.EndocrinolMetabClinNorthAm2001,30:31～54.7Struthers,AD，Mac-DonaldTM.ReviewofaldosteroneandangiotensinIIinducedtargetorgandamageandprevention.CardiovascularResearch,2004,61:663～670.8Nguyen-AnTT,Brown-JustinJ,Warnegarrylgrowthincongenitaladrenalhyperplasia.IndianJournalofPediatrics,2006,73（1）:89～93.9田玉梅，叶军等.不同初治年龄对先天性肾上腺皮质增生症患儿发育的影响.中国实用儿科杂志,2006,21（4）:272～273.10吴舟,黄兴端,王坚.女性假两性畸形诊断和治疗.罕少疾病杂志,2004,11（6）:7～8.
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