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先天性视网膜劈裂症

2009-11-27 www.huoguan.com A +

实验室检查:

1.基因检查本病健康搜索的基因已被绘制到X染色体的短臂远端健康搜索是Xp22.1-p22.2。尽管这种疾病在眼底有改变火罐网在遗传异质上却无证据的文献已报道。有一芬兰患者http://www.huoguan.com的研究报告为,RS临界区已缩窄到0.2~0.3cm健康搜索,在标记DXS418和HYAT1之间。伴随于检眼镜和ERG的检查,以DNA为基础http://www.huoguan.com的诊断有助于本病杂合子携带者http://www.huoguan.com的早期诊断http://www.huoguan.com的基因已鉴别出健康搜索的视网膜劈裂症Ⅰ)的变异导致男性的疾病。

2.组织病理学检查光电镜下可见视网膜劈裂位于视网膜神经纤维层和视网膜神经节细胞层。视网膜主要沿着胶质细胞和神经纤维层裂开,形成劈裂腔http://www.huoguan.com,劈裂腔沿周围健康搜索的视网膜组织延伸火罐网,这些胶原组织在视网膜有血管部位变厚火罐网。劈裂外层则包含内颗粒层http://www.huoguan.com。http://www.huoguan.com在劈裂区域http://www.huoguan.com的胶质细胞和神经纤维层通常不明显,但双极细胞及光感受细胞层http://www.huoguan.com是完好的。内颗粒层往往变薄http://www.huoguan.com,但可呈双层,视网膜内层变厚http://www.huoguan.com,结构紊乱健康搜索火罐网的内层的视网膜均发现大量的嗜酸性无定形物质构成。透射电镜下发现在邻近劈裂腔内层及外层健康搜索的细胞外间隙中有细丝状物质存在健康搜索是光镜下所见的无定形物质在周边视网膜囊样变性和老年性视网膜劈裂http://www.huoguan.com的患者中的具有交叉条纹火罐网的直径为8~12nm细胞外细丝,但这些细丝与玻璃酸敏感http://www.huoguan.com的黏多糖起显色反应http://www.huoguan.com,与Gondon等火罐网在视网膜劈裂患者中发现http://www.huoguan.com的物质http://www.huoguan.com不同火罐网。

对本病摘除的眼球进行研究在视神经纤维层在视网膜可见周期性无定型物质。超微结构下这种无定型物质由直径为11nm的细丝组成的细丝火罐网是因Müller细胞健康搜索的缺陷所致健康搜索的聚积物又会引起这些细胞的变性及接下来http://www.huoguan.com的劈裂形成。缺陷火罐网的Müller细胞产生火罐网的神经胶质纤维酸性蛋白和可能为S100的蛋白健康搜索。

其它辅助检查:

1.荧光血管造影可见黄斑中央凹有扩张的毛细血管和透见荧光斑点,但无典型渗漏。http://www.huoguan.com在黄斑劈裂造影显示无染料渗漏至这些囊样区http://www.huoguan.com不同于微囊状黄斑水肿http://www.huoguan.com。在周边视网膜劈裂与正常视网膜交界处可见显著毛细血管扩张火罐网,末梢血管卷曲和异常http://www.huoguan.com的血管交通健康搜索的和异常的血管有明显的荧光素渗漏火罐网火罐网

2.光学相干断层扫描(OCT)本病的OCT图像表现为典型健康搜索的黄斑区囊样改变http://www.huoguan.com,伴斜形或垂直的桥状组织相连火罐网。纱膜样改变的OCT图像为内层神经上皮增厚与外层神经上皮分离健康搜索,清晰地显示视网膜神经上皮间分离(图8)

3.视野本病症常有相对性中心暗点健康搜索的中心区可有一小环形暗点的视网膜劈裂区往往火罐网不易查出视野缺损,因在劈裂的两层之间仍有神经纤维联结火罐网

4.视网膜电图(ERG)在本病症中,ERG检查具有特征性和诊断意义健康搜索。由于视网膜劈裂症眼底表现成多形态,根据眼底检查诊断会有困难健康搜索健康搜索在这种病例中,ERG可以辅助诊断健康搜索。与a波相比b波振幅呈现出不成比例的下降是本病症健康搜索的特征。在疾病早期或轻度病情时,可观察到b波振幅下降伴摆动的可能性及a波无改变,b波与a波振幅之比出现更大程度火罐网的减小http://www.huoguan.com。因ERG是整合http://www.huoguan.com的反应火罐网的ERG表明黄斑外周视网膜扩散性受影响,甚至局限于黄斑部的可见异常火罐网的病例中火罐网,b波振幅下降也会增加,因而低http://www.huoguan.com的b/a波幅之比通常维持。当视网膜劈裂症更加进展和眼底呈现广泛色素团和眼底下半部或更广泛区域的视网膜血管消失时,ERG的b波可以完全消失,仅留下小a波或PⅢ成分。伴随疾病的进健康搜索一步发展火罐网,a波也消失,使ERG完全记录不到http://www.huoguan.comhttp://www.huoguan.com的可能性健康搜索。在黄斑变性进展火罐网的病例中火罐网。

本病http://www.huoguan.com的ERG具有特征性改变http://www.huoguan.com。用相当高的白光刺激下记录ERG火罐网在黄斑区的本病不正常健康搜索,b/a比例仍低在病变发展http://www.huoguan.com的患眼中不可记录,只剩下小a波健康搜索,ERG完全无法记录火罐网,绝对阈值测验(absolutethresholdprofile)可在正常范围内的差异,结果对照组和视网膜劈裂组6个环形视网膜区域平均反应密度值或潜伏期比较均显示差异有非常显著性的意义。视网膜劈裂患者多焦ERG三维图皆表现为多处局部性振幅降低,中央高峰反应消失或降低,其6个环形视网膜区域反应密度值火罐网的P1/N波比值不同于全视野ERG的b/a波比值健康搜索健康搜索的存http://www.huoguan.com在或破裂造成健康搜索的局部性功能损害有关,可以认为火罐网是本病http://www.huoguan.com的一个有特色火罐网的改变。

在本病的早期或轻度病例中当ERG已明显压低时,暗适应、视杆和视锥细胞的绝对阈值健康搜索。女性杂合子携带者通常检眼镜和视网膜电图的检查为正常http://www.huoguan.com是出现中心凹附近的内界膜皱褶的周边视网膜的变性和神经胶质过多症。然而这些异常的大部分表现为非特异性和非火罐网一致性火罐网

5.眼电图(EOG)本病EOG中光峰/暗谷比值尚保持正常直到最晚期健康搜索,EOG光峰可严重受损火罐网健康搜索在本病最初健康搜索火罐网,劈裂内层http://www.huoguan.com不正常健康搜索,一段时期以后才影响光感受器健康搜索。

6.暗适应本病患者暗适应中锥体,甚至患黄斑部视网膜劈裂者也同样有所改变。

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