【文 摘】神经纤维瘤病（neurofibromatosis，NF）又称多发性神经纤维瘤（如局限在某一部位称为神经纤维瘤），是源于神经嵴细胞分化异常而导致的多系统损害的常染色体显性遗传病，是常累及神经、肌肉、骨骼、内脏、皮肤的一种先天性发育不良疾病，发病率为0．00029％～0．00033％。15％～19．87％的患者合并中枢神经系统肿瘤及其他恶性肿瘤。主要以神经纤维瘤和比较罕见的神经纤维肉瘤为特征。1768年由Akinkside首先报道了NF的皮肤病变。以后VonRecklinghausen于1882年发现了NF与皮肤的密切关系并命名为神经纤维瘤病，由神经纤维瘤恶变为神经纤维肉瘤，发生于周围神经的神经纤维肉瘤也称为恶性周围神经鞘瘤。
