1.皮肤改变咖啡牛奶斑是本病的重要体征，出生时即可发现，为一些浅棕色（咖啡里加牛奶的颜色）斑，大小不等，形状不一，不隆起于皮肤，不脱屑，感觉无异常，除手掌、足底和头皮外，躯体其他部位均可波及。正常小儿有时也可见到1～2块咖啡牛奶斑，无诊断意义，6块以上直径大于5mm的咖啡牛奶斑则有诊断价值。有时在腋窝鼠蹊部或躯干其他部位见到一些1～3mm直径似雀斑状的浅棕色斑，称为腋窝雀斑，成簇出现，数目往往较多，也具有诊断意义。
皮肤的神经纤维瘤在婴幼儿时期往往不明显，青春期后增多，表现为结节状隆起，有时有蒂，与皮肤色泽一致或呈暗红色，大小由数毫米至数厘米，数目多少不等，多见于躯干，四肢及头部较少，如肿瘤压迫神经可引起疼痛或功能障碍。丛状神经纤维瘤常波及面部，儿童期也可见到，常破坏面容，颈部或纵隔的丛状神经纤维瘤可压迫呼吸道，影响呼吸。
2.眼部异常虹膜部位常可见到色素性虹膜错构瘤（Lisch小体），一般体格检查不能发现，需在裂隙灯下观察，表现为突起的褐色斑块，边缘清晰，无特殊症状，6岁以后常见，有诊断意义。
3.神经系统神经纤维瘤组织在病理上属错构瘤样结构，为良性肿瘤，身体各部位的神经纤维均可受累，由于肿瘤的性质、部位的不同临床表现也多种多样。视神经胶质瘤可见于15%的病人中，表现为进行性视力丧失、视神经萎缩、局部疼痛或眼球突出，单侧或双侧。听神经瘤往往在10岁以后发生，表现为听力丧失、耳鸣、眩晕及面肌无力。脑部还可见到脑膜瘤、星形细胞瘤及室管膜瘤，脊髓及神经根也可波及。本病可伴有学习困难及行为障碍，但明显智力低下及癫痫发作不太多见。
4.其他系统骨骼常表现为先天性骨发育不良，骨皮质变薄、钙化不全等。常可见蝶骨发育不良、病理性骨折、胫骨假关节形成等。
1.Ⅰ型神经纤维瘤病具有下列2项或2项以上：
（1）6个或6个以上咖啡牛奶斑，青春期前直径大于5mm，青春期后15mm。
（2）腋窝雀斑。
（3）视神经胶质瘤。
（4）2个以上神经纤维瘤或1个丛状神经纤维瘤。
（5）一级亲属中有Ⅰ型神经纤维瘤。
（6）2个或更多的Lisch小体。
（7）骨病变。
2.Ⅱ型神经纤维瘤病
（1）双侧听神经瘤（需经MRI、CT或组织学证实）。
（2）一侧听神经瘤，同时一级亲属中有Ⅱ型神经纤维瘤病。
（3）一级亲属中有Ⅱ型神经纤维瘤病，且患者本人有下列任何两种疾病：神经纤维瘤、脑（脊）膜瘤、神经鞘瘤、神经胶质瘤。
小儿神经纤维瘤病应该做哪些检查？编辑本段目前已应用一种直接基因诊断技术-蛋白截断分析（proteintruncationassay），结合基因连锁和突变分析可定出很多NFⅠ基因的突变株，使对NFⅠ的基因诊断和产前诊断成为可能。NFⅠ基因定位于染色体17q11.2。随着突变检测技术的完善，即基因扩增和等位基因特异性寡核苷酸杂交法、限制性长度片段多态性连锁分析、蛋白截断分析法、错配化学断裂法及变性梯度凝胶电泳法的综合应用可提高NFⅠ产前诊断和症状前诊断的准确率和可靠性。NFⅡ的多数患者是突变的结果。
必要时可做皮肤和皮下结节或神经干包块的病理活检。
1.基础检查临床考虑本病患儿应作如下基础检查，如电测听、脑干诱发电位、视觉诱发电位、脑电图、心理测验（包括预测学习能力）等。可发现脑干听觉诱发电位等各种异常。
2.X射线照片头颅内听道X射线片示双侧内听道破坏;骨骼X射线检查有助于发现骨骼畸形。该病骨骼X射线片上可见大的、多发的囊状结构，可见透明区，骨皮层变薄。
3.椎管造影有助于发现中枢神经系统肿瘤。
4.MRI成像头颅MRI成像示双侧听神经瘤。在苍白球、丘脑和内囊部位显示不正常的信号，这可能意味着存在低恶性度的神经胶质瘤或错构瘤，而CT扫描则检测不到。这些可以是学习困难、注意力不集中和语言障碍的原因。MRI示大脑白质斑块状异常信号，TW1低信号，TW2高信号，性质不明，暂称之为不明原因发光物质。无症状病人应每年反复查体，进行神经学评价，包括血压、听觉和视觉的筛查，探查神经纤维瘤病的并发症。
5.脑或视神经CT扫描CT可发现中枢神经系统肿瘤，但约85%患者颅脑CT无异常。脑室大小正常的巨头很常见，继发于导水管狭窄的脑水肿则少见。
小儿神经纤维瘤病应该如何治疗？编辑本段（一）治疗
当肿瘤压迫神经系统有临床症状时，可行手术切除，放射治疗无效。
1.Ⅰ型神经纤维瘤病无特殊治疗，当肿瘤生长迅速且有剧痛时应切除以防恶变。对丛状神经纤维瘤和中枢型神经纤维瘤，应尽早施行手术。蔓状神经纤维瘤病变部位多为小蔓状血管窦样改变，血管极为丰富，因此手术时应注意在病变外正常组织处切口，彻底切除肿瘤及其周围组织，术后还可利用激光技术“清扫”，以防复发。单侧眶板缺如者可予修补，癫痫发作者应予抗痫治疗。
2.Ⅱ型神经纤维瘤病本病主要是对症治疗，手术治疗效果差，容易复发，因此原则上这类病人不适于做手术治疗。较小的肿瘤可采用聚集放射疗法，深部X射线及镭放射治疗无效。而肿瘤大到威胁病人生命时应考虑手术。
（二）预后
目前尚无有效的治疗措施能阻止或逆转NFⅠ的病程;Ⅱ型神经纤维瘤病症手术治疗效果差，容易复发。因此，防治关注的焦点集中在基因诊断和基因治疗。
