关闭口袋小管家：想永久保存这文章吗，+创建一个口袋随时把喜欢的文章保存下来【专题】关于胎儿畸形的“综合征”的归纳、总结――大家合作做一个专题吧！-丁香园论坛-医学/药学/生命科学论坛[原文地址]
分类：未分类|2009-10-2903:59:32
大家都知道，产科超声可以发现一些畸形，但是常常是孤立的，有一些少见畸形，超声常常仅仅只能发现一些个别异常征象，据说国外爱用“...综合征”给一些畸形命名，把一些畸形联系起来，并通过这个可以指导超声医生去有针对性的寻找一些相关的形态、结构改变和进一步行染色体检查等。最出名的当属：21-三体综合征（唐氏综合征）18-三体综合征13--三体综合征3倍体综合征Dandy-walky综合征Turner综合征......那么大家还有其他一些综合征吗，可不可以归纳起来，放到这个帖子中，便于以后工作查阅可以按照：定义病因及病理表现超声诊断（观察重点）其他检查预后鉴别诊断病例链接的顺序，总结一下，相信对于超声医生诊断一定有很大的帮助。为什么跑？因为我想跑了。――阿甘我先发几个吧：不足之处，请大家给予补充、更正21-三体综合征（唐氏综合征）定义：21-三体综合征也称Down综合征、先天性愚型、蒙古症，是染色体异常中最常见的一种，发生率为1/666。病因及病理：第21号染色体多了一条。第三条21号染色体载有相同基因，破坏了遗传物质间的平衡，导致胎儿发育异常。多由于卵子或精子减数分裂时出现不分离，形成多一条21号染色体的配子，而另一配子染色体有缺失，导致三体型或单体型异常子代。核型有21-三体型，还有易位型及嵌合型。超声诊断：21-三体综合征：1，颈项透明层增厚（妊娠10-14周≥2.5mm，妊娠18-22周>5mm）2，颈部水囊瘤及胎儿水肿、胸腔积液。3，轻度脑室扩张，侧脑室后角宽度≥10mm。4，心脏畸形（包括房室通道、室间隔缺损、房间隔缺损、法洛四联症、主动脉缩窄等）5，胃肠道畸形（十二指肠狭窄或闭锁、食道闭锁、小肠狭窄或闭锁等）6，肠管强回声是21-三体综合征的一个很特珠的声像图表现（将灰阶增益调到只显示骨骼的强回声时，和肠管的强回声对比，如同时显示则为该现象）。7，可有脐膨出或轻度肾盂扩张。8，可有股骨短小，马蹄内翻足，小指的第二指骨缺失或发育不良、小指弯曲。其他检查：预后：合并严重畸形的21-三体综合征其预后不良，多为死胎死产或新生死亡。存活患儿智商明显低于正常，生活不能自理。故在有生机儿前做出诊断，可选择终止妊娠。鉴别诊断：轻度脑室扩张应与脑积水早期相鉴别；轻度肾盂扩张要与肾盂输尿管连接部位狭窄相鉴别；股骨短小要与胎儿宫内生长迟缓相鉴别。病例链接：zhu5683editedon2009-10-2721:48为什么跑？因为我想跑了。――阿甘18-三体综合征定义：：18-三体综合征又称Edward综合征，新生儿发生率为1/3000～1/6000。病因及病理表现：第18号染色体多了一条。病因也是细胞分裂过程中第18号染色体不分离，往往与孕妇高龄、卵细胞老化有关。核型除了标准型，也可有易位型及嵌合型。超声诊断（观察重点）：18-三体综合征：1，草莓头：在胎儿双顶径面平上，见双侧额骨略呈内陷，枕额径较短，头型呈草蓄状2，脉络膜囊肿，可以是单侧单个或双侧多个。3，颈项透明层增厚或颈部水囊瘤和胎儿水肿。4，唇裂或唇腭裂，下颌骨短小。5，心脏畸形（室间隔缺损、房间隔缺损、右室双流出道、左心发育不良等）6，膈疝和脐膨出。7，可有食道闭锁、马蹄肾、尿道狭窄或闭锁、桡骨缺失或发育不良、手指重叠、手畸形、小指的第二指骨缺失或发育不良、马蹄内翻足、单脐动脉、胎儿宫内生长迟缓和羊水过多或过少。其他检查预后：18-三体综合征其预后很差，多在不同孕周发生胎死宫内。活产的18-三体综合征者大多在出生一年内死亡。鉴别诊断病例链接为什么跑？因为我想跑了。――阿甘13-三体综合征定义：13-三体综合征又称Patau综合征，是多了一条13号染色体，新生儿发生率为1/6000～1/12000。病因及病理表现：本病是由于双亲之一生殖细胞在减数分裂时不分离所致，与孕妇高龄、卵细胞老化有关。核型有标准型、易位型及嵌合型。超声诊断（观察重点）：13-三体综合征：（1）小头畸形、全前脑、胼胝体缺失、脑积水（2）面部改变（如眶间距短、中央唇裂等）（3）肢体异常，以多指趾最为常见（4）心脏畸形（室间隔缺损、房间隔缺损、瓣膜狭窄或闭锁、静脉回流异常等）（5）泌尿道畸形（如囊性肾发育不良、重复肾等）（6）脐膨出（7）胎儿宫内生长迟缓其他检查：预后：13-三体综合征其预后很差，近一半的患儿产后一月内死亡，九层在6个月内死亡，5％能活到3岁以上。凡明确诊断，任何孕周都应终止妊娠。鉴别诊断：病例链接：为什么跑？因为我想跑了。――阿甘定义：三倍体是指所有的染色体都多了一条，即69，XXY或69，XXX和69，XYY。病因及病理表现：双亲之一生殖细胞减数分裂过程中染色体完全不分离，使该配子带有46条染色体，与另一正常配子结合后形成三倍体。病理上三倍体胎儿严重宫内生长迟缓，头围及腹围不成比例，腹围极小。其他还有小眼、眶距增宽、面部不对称、耳低或耳异常、腭裂、下颌骨短小,半数有指、足畸形。超声诊断（观察重点）：三倍体综合征：（1）、胎儿宫内生长迟缓，多为非对称性胎儿宫内生长迟缓，声像图表现为腹围极小。（2）、颈项透明层增厚、羊水过少，偶有羊水过多。（3）、胎盘厚度增加，或见极多小水泡样结构。（4）、心脏畸形、脐膨出（5）、泌尿系畸形。（6）、中枢神经系统畸形（全前脑、胼胝体缺失、脑积水、脑脊膜膨出）（7）、肢体异常。（8）、面部异常（小眼、眶距增宽、面部不对称、耳低或耳异常、腭裂、下颌骨短小）其他检查：预后：三倍体综合征预后极差，为致死性畸形。大多早孕期流产，其余也都胎死宫内。一旦明确诊断就应终止妊娠。鉴别诊断：病例链接：zhu5683editedon2009-10-2721:58为什么跑？因为我想跑了。――阿甘定义：Turner综合征又名先天性卵巢发育不全综合征。为缺乏一条性染色体，核型45，XO。发生率1/2500～1/5000。病因及病理表现：双亲之一生殖细胞分裂过程中染色体不分离，缺乏性染色体的配子与另一正常配子结合，而形成45，XO。Turner综合征典型的核型45，XO，占60％。此外还有嵌合型、X染色体等臂型、X染色体缺失型等。最常见的病理现象是颈部水囊瘤及胎儿水肿，其次是先天性心脏畸形。超声诊断（观察重点）：Turner综合征：（1）颈部水囊瘤，其径线可超过胎头径线，内部常有多房性分隔。（2）致死性Turner综合征常合并非免疫性胎儿水肿、胸腔积液及腹水。（3）心脏畸形（主动脉缩窄、左心发育不良等）。（4）肾脏畸形。（非致死性Turner综合征可无异常）（5）肠管强回声其他检查：预后：Turner综合征合并严重畸形往往胎死宫内，如合并巨大水囊瘤、胎儿水肿、大量胸腔积液及腹水、心脏严重畸形（严重主动脉缩窄、左心发育不良等）预后极差。凡明确诊断，可选择终止妊娠。鉴别诊断：病例链接：为什么跑？因为我想跑了。――阿甘为什么跑？因为我想跑了。――阿甘为什么跑？因为我想跑了。――阿甘好主意，支持一下。我补充一个：Treacher-Collins综合征：又称Klein-Tranceschtti综合征，颌面骨发育不全及耳聋综合征。概系由于胚胎7～8周以前第一、二腮弓发育异常所致畸形。为常染色体显性遗传，呈不同程度的外显。近60％的病例可由新突变的基因所引起，故而临床上可呈散发状。其特征为：a．颅骨状况为眶上缘发育差，颧骨发育差，甚至缺如但双侧对称，乳突气化差或明显硬化，鼻窦小或完全不发育，两眶距过宽，下颌骨踝状突严重发育不全。b．眼部表现为睑裂短、外方下斜，下睑外1／3通常缺如，约半数患者睫毛少或缺如，下泪点及睑板腺可缺如。c．耳部畸形可表现为耳郭杯状、下斜或低位至下颌骨角；多数患者外耳道狭小且扭曲，约1／3的患者外耳道可缺如；多数病例中耳腔小甚至为结缔组织所充填；听小骨畸形，前庭耳蜗畸形或部分缺如；乳突发育差甚至气房缺如。d．鼻部因颧弓和眶骨发育不全而显突出，鼻孔狭小，鼻翼软骨发育差，也有后鼻孔闭锁的报道。e．口部表现为不同程度的腭裂及腭咽畸形．巨口（颊横裂）可为单侧或双侧。f．智力发育通常正常，但也有发育迟缓的报道。相关链接：http://www.dxy.cn/bbs/post/view?bid=197&id=13054381&tpg=1&ppg=1&sty=1&age=0#13054381http://www.dxy.cn/bbs/post/view?bid=137&id=10018218&tpg=1&ppg=1&sty=1&age=0#10018218好好学习，天天向上；谦虚、谨慎、不骄、不躁，继续地保持艰苦奋斗的作风。Jeunesyndrome，即窒息性胸廓发育不良（aphyxiatingthoracicdysplasia,ATD）：是一种少见的常染色体隐性遗传性疾病。由Jeune（1954年）首次报告,故又称Jeune’s综合征、Jeune型侏儒、Jeune窒息性胸廓发育不良、胸廓-骨盆-指骨营养不良（TPPD）。主要临床特征 ：1，ATD是以小胸廓、骨盆畸形、肢体短缩、多指趾为特征。2主要临床表现为肋骨短,胸廓狭小,呼吸运动困难,20%可伴多指（趾）畸形。3在新生儿期及婴儿期多因呼吸系统感染来诊，婴幼儿可因胸廓发育不良致呼吸困难、反复呼吸道感染,导致重症肺炎而死亡，若能度过婴幼儿期,儿童期患儿因胸廓增长呼吸系统感染发病率降低,但可因肾纤维化导致慢性肾功能衰竭而死亡。链接：http://www.dxy.cn/bbs/post/view?bid=197&id=12738296&tpg=1&ppg=1&sty=1&age=0#12738296好好学习，天天向上；谦虚、谨慎、不骄、不躁，继续地保持艰苦奋斗的作风。Beckwith-Wiedemann综合征：Beckwith-Wiedemann综合征又名脐疝-巨舌-巨体综合征（exomphalos-macroglossia-gigantism综合征），或新生儿低血糖-巨舌-内脏肥大-脐膨出综合征，1963年由Beckwith首先报道，是一种少见的遗传病，发病原因未明，其发病率在新生儿为1/20000。该病多呈散发性，也有家族性发病的报道，其遗传方式为常染色体隐性遗传，或常染色体显性遗传外显不全。1983年Maziri发现11/62例患者有染色体异常，其中8例涉及11号染色体。本病的临床特点是：巨躯畸形，巨舌，脐膨出或脐疝，新生儿低血糖，一侧性身体不对称性肥大，内脏肥大、并伴有心血管损伤，如心肌肥厚、先天性心血管畸形等。本病尚无特效疗法，对新生儿低血糖宜及时诊断、尽快治疗，除给予高渗葡萄糖外，还应同时给予胰岛素抑制剂二氮嗪、皮质激素和高糖治疗。伴脐膨出或脐疝、巨舌、心血管畸形者宜早期手术治疗。链接：有图片，等我取出来再发上来。好好学习，天天向上；谦虚、谨慎、不骄、不躁，继续地保持艰苦奋斗的作风。结节性脑硬化综合征:结节性硬化症（tuberoussclerosis）又名Bourneville`s病、Phngle's病、Bourneville-Pringle's母斑症、结节性脑硬化综合征。临床以智力低下、癫痫和面部皮脂腺瘤为特征。Virchow's（1860）首先在患者大脑皮质发现有硬结，以后Bourneville（1880年）首次详细论述了本病的脑部病变与面部皮脂腺瘤之间的有关问题。本病的发病率约为1/10万，少有高龄者。据日本统计，全国336例结节性硬化症患者生存到20岁者占60%，生存到61岁以上者仅有2例。[病因和发病机理]病因至今尚不太清楚，可能属于常染色体遗传性疾病。现认为1/3的患者属常染色体显性遗传。另外，本病为胚细胞瘤经过，可能在胚胎期或其后的发育关键时刻，缺乏某种抑制生长因子，因而使分化良好的细胞增生和肥大所致，属于先天性细胞组织发育异常。近几年的研究发现:由结节性硬化症培养的成纤维细胞，对X射线的敏感性比对照组高，这个高敏感性和DNA再合成障碍有关，其意义有待进一步探讨。在本病面部丘疹（皮脂腺瘤）非上皮性细胞中，可见到中到大型树枝状细胞，常显示细胞分裂延迟退化现象，有的分裂成大小不同的子细胞，也有的形成多核细胞，因此可以推测其染色体分配机制遭到了破坏。[病理改变]神经系统的病理改变表现为脑皮质可见一些硬的结节，颜色苍白，脑回表面隆起。显微镜下结节为神经胶质，由一些巨大的多核星形细胞构成。这些结节把正常的脑皮质压薄。另外一种病变是小的、多发的结节，好发于室管膜下，可伸入到脑室内。显微镜下是一些过度增生的大星形细胞。当这些小结节长大时，可阻塞室间孔造成梗阻性脑积水。类似的病变还可见于中央灰质、脑干或小脑。在神经胶质增生的区域可见钙盐沉着。皮肤的皮脂腺瘤是由扩张的毛细血管和过度增生的结缔组织组成，而皮脂腺往往萎缩。尸体解剖在80%的病例可见胚胎型肾肿瘤，常为多发性，位于皮质下，属良性肿瘤。先天性横纹肌瘤是一种异常的胚胎性心肌，并过早分化成不典型的Purkinje细胞。[临床表现]本病的症状出现频率和严重程度随发病年龄而不同，主要有四个方面的表现：智力低下、惊厥、皮肤损害和包括脑在内的各器官肿瘤。1．智力低下:大约有90%的患儿智力低于正常水平。智力低下的程度可轻可重，一般3岁左右才表现出来，随着年龄增长而逐渐明显，语言发育也相应迟缓。智力低下的小儿几乎都伴有惊厥。2．惊厥:惊厥是本病的一个突出症状，80~90%的患儿有此表视。惊颇多在2岁以内发疯其形式开始时常为婴儿痉挛症样发作，或小运动型发作，随着年龄增长，逐渐变成局限性发作或大发作。有时惊厥发作可自然停止一段时间，但一般说来结节性硬化症的惊厥用抗癫痫药很难控制，有时可死于癫痫持续状态。3．皮肤表现:皮肤症状可在初生发现，但多在3~10岁时才出现，并逐渐增多，以青春期最为明显。临床上有四种表现，即皮脂腺瘤、白斑、甲周纤维瘤及颗粒状斑。（1）皮脂腺瘤:是本病最常见的皮肤损害，见于80~90%的患者。表现为坚韧、散在的;红褐色毛细血管扩张性丘疹，直径0.1~lcm。皮脂腺瘤在鼻唇沟附近最多，向双颊、前额、下颌等部位扩展，左右对称性为其特点，无自觉症状。（2）白斑（色素脱失斑）:也为皮肤常见的体征。Watson（1978）曾指出，85%的患儿早期有此损害，且比其他皮肤征出现得早，表现为卵圆形、分叶状或叶状色素减退斑，大小不等，直径一般为1~3cm左右。多见于腹部、背部、下肢外侧或其他部位。患儿常在出现白斑的数年内出现癫痫发作，所以出现这种白斑有重要诊断价值。（3）甲周纤维瘤（Kdnen瘤）:多在生后或青春发育期出现。自甲沟或甲板下长出乳头状瘤样坚硬的鲜红色赘生物，多0.5~lcm长，常为多发性。（4）颗粒状斑:为一种稍隆起于皮肤表面的颗粒状斑块，微带绿色、质稍软、大小不等，常分布于腰骶部;有时呈鲨鱼皮状，叫鲨鱼斑（shagreenpatch）。4．各器官肿瘤，颅内肿瘤不常发生。约半数患儿发生视网膜晶状体瘤，视网膜透明性或囊性结节也较常见。皮肤、肺、肾、骨和心脏也可出现肿瘤。横纹肌肌瘤是引起早天的一个重要原因，大多数有心脏病变的儿童在青春期前即死亡。此外，还发现本病患者中有多种内分泌异常。[实验室检查]1．X线检查:约75%的患儿颅骨X线片可见钙化结节，尤其在基底神经节区。常见到钙化区向脑室壁扩展，呈"蜡滴状"影像。掌骨、指骨和跖骨有广泛的骨质疏松及皮质内小囊肿样缺损。CT扫描可见脑室扩大及皮质萎缩，其周围皮质发现密度增高区域，这种表现比颅骨X线平片钙化点出现要早。2．脑电图:脑电图多不正常，随病程发展而变化甚大，婴儿时脑电图常呈高峰节律紊乱。其他异常脑电图还可表现为持续的局限性或弥漫性异常，可为棘波、尖波、棘慢波或慢波。[预后]患儿预后优劣相差悬殊。严重智能障碍者完全需要他人照顾。部分患儿因癫痫持续状态、脑瘤、肾功能衰竭或心脏肿瘤而夭折。[诊断]对具有特征性皮肤损害、惊厥和智力低下的典型病例不难诊断。婴儿有色素脱失斑、婴儿挛痉症和发育迟缓者也有助诊断。此外，阳性家族史，头颅X线及CT检查对诊断亦有重要意义。[治疗]目前无特殊治疗。有惊厥者可用抗癫痫药物治疗，脑电图呈高度失律者可用ACTH。手术切除有病变的大脑皮质及皮质下结节，可使癫痫停止，但仅适用于单个病灶且智力较好者。链接：http://www.dxy.cn/bbs/post/view?bid=197&id=12052083&tpg=1&ppg=1&sty=1&age=0#12052083http://www.dxy.cn/bbs/post/view?bid=197&id=5620300&sty=1&tpg=1&ppg=2&age=0#5621065好好学习，天天向上；谦虚、谨慎、不骄、不躁，继续地保持艰苦奋斗的作风。Treacher-Collins综合征又称Klein-Tranceschtti综合征，颌面骨发育不全及耳聋综合征。概系由于胚胎7～8周以前第一、二腮弓发育异常所致畸形。为常染色体显性遗传，呈不同程度的外显。近60％的病例可由新突变的基因所引起，故而临床上可呈散发状。其特征为：a．颅骨状况为眶上缘发育差，颧骨发育差，甚至缺如但双侧对称，乳突气化差或明显硬化，鼻窦小或完全不发育，两眶距过宽，下颌骨踝状突严重发育不全。b．眼部表现为睑裂短、外方下斜，下睑外1／3通常缺如，约半数患者睫毛少或缺如，下泪点及睑板腺可缺如。c．耳部畸形可表现为耳郭杯状、下斜或低位至下颌骨角；多数患者外耳道狭小且扭曲，约1／3的患者外耳道可缺如；多数病例中耳腔小甚至为结缔组织所充填；听小骨畸形，前庭耳蜗畸形或部分缺如；乳突发育差甚至气房缺如。d．鼻部因颧弓和眶骨发育不全而显突出，鼻孔狭小，鼻翼软骨发育差，也有后鼻孔闭锁的报道。e．口部表现为不同程度的腭裂及腭咽畸形．巨口（颊横裂）可为单侧或双侧。f．智力发育通常正常，但也有发育迟缓的报道。发个论坛上没有的吧：胎儿酒精综合征酒精致使胎儿畸形主要表现为小头畸形、颜面畸形、心脏异常、中枢神经系统功能障碍，以及泌尿系统，运动系统发展异常等。酒精导致的胎儿畸形表现为特殊的畸形特征，称为胎儿酒精综合征。其典型异常为胎儿宫内发育迟缓，身高和体重均低于正常发育的胎儿。中枢神经系统功能障碍是最严重的后果，表现为胎儿大脑的发育迟缓、小脑及脑干结构不完全、脑积水等。患酒精综合征的新生儿其神经系统功能异常表现为易怒，不易入睡，频繁地打呵欠、震颤、听觉过敏和吸吮反应低下，头多向左侧歪。幼儿期则常有功能亢进，少儿期交替出现小脑功能异常和张力低下，学习困难及精神性疾病的发病率增加，在儿童的各时期有程度不同的智力低下。颜面部的畸形主要是颜面部中部宽平，鼻梁宽而低，鼻短上翻，人中短，眼裂窄小，上眼皮向下耷拉，内眼角有赘皮、斜视，面部多毛，双耳倾斜附着点低等。其他如心房心室间隔缺损，动脉导管未闭，尿道下裂，睾丸未下降，血管瘤，多毛症，脐疝，膈疝，髋关节发育不良，脊柱侧凸等。 有人研究表明如果妊娠期女性每日的饮酒量为34～60毫升，至少有10％的胎儿发生胎儿精酒综合征，其发生率也随孕期饮酒量的增加而增高。此外应重视少量饮酒也会对胎儿造成危害。 妊娠前3个月是胚胎分化发育最活跃的时期，在此期饮酒，对胎儿的发育影响较大，特别是在12～18周是胎儿神经细胞元飞速增长的阶段，妊娠末期3个月至出生后早期是大脑和小脑进一步发育的主要阶段，这个阶段胎儿脑组织最易受到酒精的损伤，而造成其发育障碍。通常在妊娠早期酒精可能有细胞毒作用和致突变作用，而在妊娠末期饮酒，出生后婴儿可发生精神行为异常，表现为健忘和注意力易分散等。除了在妊娠期饮酒导致胎儿酒精综合征外，也常导致流产、死产及小于胎龄儿发生率增加。OEIS综合征胎儿OEIS综合征是一种累及下半躯体中线的缺陷。发病率为0.025-0.04:10.000个新生儿。虽然病因学尚未弄清，可能的原因有以下几个∶暴露于致畸性物质如地西拉明琥珀酸盐（dixilaminsuccinate），遗传因素（如∶47XXX），散在的家族性发病及可能的多因素血管胚胎源性断裂现象。胎儿的OEIS综合征包含了一系列有共同胚胎起源的泌尿生殖的、消化系统以及脊柱的联合畸形，这种病极为罕见，但对它的理解揭示了先天性缺陷发病机制的共通之处。胚胎学从胚胎学的角度看，尿道直肠膈在胚胎5－6周发育停止及泄殖腔后期分化受到抑制（1）导致了此病发生。戏剧化的是这种缺陷发生在最初的中胚层水平，而中胚层其后将发育成脐下间质、泄殖腔膈和尾侧脊椎。由此导致∶1、泄殖腔膈的缺陷，共同泄殖腔的保留和肛门闭锁2、泄殖腔膜破裂导致泄殖腔外翻3、生殖结节融合缺陷及骨盆骨中耻骨支的缺如导致脐膨出4、腰骶椎不完整的发育，脊柱裂，脂肪脊髓脊膜膨出及扩张的脊柱中央管（脊髓积水）合并的畸形包括∶1、2个或多个阑尾2、隐睾3、生殖器发育不全或合并有尿道上裂4、子宫裂3、重复阴道许多病例还合并有单支脐动脉，较常见还有下肢畸形诊断产前诊断包括1、脐下中线的缺陷或一囊性结构出现（若泄殖腔膜仍保留）2、下腹壁的不规则突出的团块3、系列扫查中膀胱缺如4、腰骶部脊髓脊膜突出5、畸形足6、单支脐动脉7、生殖器畸形8、肛门闭锁9、脐膨出或肝－脐膨出，虽然它的表现多样，甲胎蛋白都是升高的。OEIS综合征直至1970年才被定为致死性的。产前诊断、外科技术的进步、组织操作以及新的抗生素的使用改善了这些小病人的预后。然而，这些孩子因为大小便失禁及生殖器发育不全仍然不能过正常的生活。他们的生活质量取决于畸形的严重程度以及矫正手术是否成功。肢体－体壁综合征肢体―体壁综合征（limbbodywallcomplex，LBWC）它是复杂的畸形组合，又称体蒂异常，是由于前腹壁关闭失败所引起。该综合征可存在广泛前侧腹壁裂、明显的脊柱侧凸、肢体畸形、颜面颅脑畸形、脐带极短等多种畸形，这些畸形可单独存在或合并存在。典型的超声表现为胎儿腹部探及一个外形怪异、回声复杂的包块，有时包块可达胸前区，由于羊水过少，包块与子宫壁紧贴，腹壁皮肤回声显示不清；由于脐带极短或无脐带，彩色多普勒仅显示很短一段脐带或不能显示，腹壁缺损处包块直接与胎盘相连。脊柱侧凸是该综合征的一个特征性改变，见于77%的病例，任何腹壁缺陷畸形合并脊柱侧凸时都应考虑肢体―体壁综合征的可能。95%病例存在肢体畸形，包括足内翻、少指（趾）、骨关节弯曲、肢体缺失、单个前臂、裂手、裂足、尺骨和桡骨发育不良等。颜面颅脑畸形主要有唇裂、脑膨出，40%的病例存在露脑畸形。合并其他畸形有膈肌缺如、肠道闭锁、肾脏畸形。40%的病例可见羊膜带，提示有些畸形（如缩窄、截肢等）可能由羊膜带引起，该综合征预后差，通常是致死性的，无复发的风险。胎儿1具有前侧腹壁裂、脊柱侧凸、肢体畸形、颅脑畸形、脐带极短畸形特征，胎儿2不伴肢体畸形但具有前侧腹壁裂合并脊柱侧凸并有脐带短畸形，均符合LBWC的超声表现。该畸形常常合并其他畸形，需仔细扫查才能做出全面诊断保存帖子内容到系统剪贴版，避免文章丢失。（此功能只在IE下有效）Email通知：如果有回复就通知您禁止在这个帖子中使用Jute标记禁止在这个帖子中使用笑脸标记显示个人签名加密此帖，只对部分用户可见，用户积分需大于论坛积分统计附件（最大:2000KB）如果附件是图形文件，直接显示之，支持JPG,GIF,PNG图片和SWFFlash动画
