血色病多系统器官衰竭1例生成2007-08-0715:50:03来源：关键词：血色病
1病例报告
男,63岁.因间断性乏力、纳差30d,加重伴心慌、气短2wk于20011211入院.1995年因胆石症行胆囊摘除术时发现脾肿大,并行脾切除术.查体:T36.4℃,P68次・min-1,R28次・min-1,BP12/8kPa.神志清,精神差,皮肤巩膜轻度黄染,有肝掌无蜘蛛痣,口唇轻度发绀,颈静脉怒张,左下肺叩诊呈实音,触觉语颤减弱,呼吸音减低,双肺底均可闻及细小湿性罗音.心界向左下扩大,心率68次・min-1,心律不齐,音低钝,P2分裂,胸骨左缘第4、5肋间可闻及收缩期Ⅱ级吹风样杂音.腹膨隆,无腹壁静脉曲张,肝肋下4cm,质硬,移动性浊音阳性,双下肢膝关节以下皮肤有青黑色素沉着及凹陷性水肿.血WBC14.1×109・L-1,RBC1.93×109・L-1,Hb83g・L-1,HCV113fk,MCHC43.3%,PLT34×1012・L-1,ESR63mm・h-1,TBik90μmok・L-1,Dbik33μmok・L-1,总蛋白73g・L-1,白蛋白36g・L-1,球蛋白27g・L-1,ALT350nkat・L-1,AST1117nkat・L-1,凝血酶原时间14.7s,BUN20.48mmok・L-1,CRea129μmok・L-1,UA983μmok・L-1,AST1603nkat・L-1,HBDH6129nkat・L-1,LDH5294nkat・L-1,LDH13457nkat・L-1,空腹血糖:8.6mmok・L-1,Na+120mmok・L-1,K+4.8mmok・L-1,Ck-86mmok・L-1,血清铁蛋白4309μg・L-1,血清铁2309μg・L-1,转铁蛋白受体2.3ng・L-1.CT:肝硬化腹水,双侧胸腔积液,肝内胆管扩张.超声心动图:广泛心肌缺血,三尖瓣中度关闭不全,肺动脉瓣及二尖瓣轻度关闭不全,少量心包积液.心电图:频发房早,完全性右束支传导阻滞.入院后行胸水检查为漏出液.胃镜:慢性浅表性胃炎.临床诊断:血色病.给予吸氧、强心、利尿、保肝等治疗后,患者精神一度好转,气短改善,移动性浊音消失.但随后患者出现尿少,双下肢水肿加重,BUN,CRea进行性升高,电解质紊乱加重,血氨升高,心脏、肾脏、肝脏等重要脏器均出现功能衰竭后死亡.
血色病是一种罕见的铁代谢紊乱性常染色体隐性遗传病,与其发病有关的基因有HFE,JH和HF3等[1,2].过多的铁进入血液沉积于各脏器,当体内储铁总量达到15～40g时,临床出现血色病症状.本例患者转铁蛋白浓度为4309μg・L-1,根据1μg・L-1转铁蛋白相当于8mg储存铁计算,该患者体内储存铁达34g,为正常人的10倍.本病治疗有静脉放血和螯合剂治疗,间歇性放血适应于原发性血色病,继发性血色病常有严重贫血而以螯合剂治疗,未经治疗5a生存率为18%,10a生存率为6%,早期治疗可使预后大为改观[3].
【参考文献】
[1]PapanikokaouG,PokitouM,RoettoA,Bo.Linkagetochromosome1qinGreekfamikieswithjuvenikehemochromatosis J].BkoodCekksMokDis,2001;27（4）:744-749.
[2]ParkkikaS,NiemekaO,BrittonRS,FkemingRE,WaheedA,BaconBR,SkyWS.MokecukaraspectsofironabsorptionandHFEex.
