遗传性血管性水肿

你目前的位置：皮肤科遗传性血管性水肿2007-6-2817:03:06遗传性血管性水肿（hereditaryangioedema）系一具有家族史，反复发生软组织急性局限性水肿的疾病。

　　属常染色体显性遗传，其发作与轻微外伤、情绪波动、感染、气温骤变以及月经、雌激素型避孕药等有关。

　　【诊断】

　　1．婴儿期发病，常有家族史。

　　2．好发于面、四肢、胃肠及外生殖器部位。

　　3．突然发生局限性、非炎症性及非凹陷性的皮下水肿，表面呈肤色。无自觉症状，肿胀多持续1～3天，不伴有荨麻疹。

　　4．常伴反复发作性腹部绞痛、呕吐以及腹胀、水泻。腹部触痛，但无肌强直及反跳痛。

　　5．偶可因咽喉水肿导致窒息死亡。

　　6．实验室检查：C1酯酶抑制物（C1esteraseinhibitor，C1inh）缺乏或减低，血清C2、C4含量亦低。

　　【鉴别诊断】

　　荨麻疹和血管性水肿：无家族史，C1inh和补体不低。

　　【治疗】

　　1．尽量减少诱发因素。

　　2．6－氨基己酸（EACA），12～18gd。

　　3．达那唑（Danazol），0.2g，每日3次。

　　4．对症处理。

　　【预后】

　　约25％患者30岁时因猴头水肿窒息死亡，若对治疗反应好，则预后好。