回答人的补充2009-07-0814:07遗传性血色病、囊性纤维化、a1-抗胰蛋白酶缺陷症、Wilson氏病等是最常见、
血色病
遗传性血色病主要在欧洲白种人发病率高，其他人种少见。该病是常染色体隐性遗传性疾病，多数病例有HFE基因突变。突变有两种，主要是C282Y错义突变，其次为H63D突变。发病是由于HFE基因突变造成细胞转铁功能障碍，使铁负荷加重在脏器沉积引起疾病。有静脉切开放血法治疗该病即简单又有效，故很适宜对人群做HFE基因基因筛查。目前已经成为人类疾病基因筛查的良好典范。在对人群进行基因筛查前，可先做转铁饱和试验再做HFE基因检测，呈HFE基因突变纯合子和杂合子的人需进一步做血清铁蛋白、肝功能试验，最后进行肝活检确诊。要做最适人群血色病筛查首先需要医学界提高对本病的重视，然后对公众进行宣传教育，最后，实施基因筛查还需要基因诊断技术、伦理观念和法律上的保障。
囊性纤维化
囊性纤维化也是常染色体隐性遗传病，基因定位在第7号染色体，编码一长度为1480个氨基酸残基的跨膜蛋白。该蛋白属于ATP酶类，有调节离子转运的功能。大多数病人有508位苯丙氨酸的缺失突变，结果造成肺、肝、胰腺黏液分泌异常。通常靠汗液、唾液的氯离子浓度检测做诊断。筛查仅面向单个家庭进行。由于突变位点多，做基因诊断昂贵，因此不适于做基因筛查。
a1-抗胰蛋白酶缺陷症
本病是常染色体共显性遗传病，基因定位于14号染色体。用等电聚焦电泳已区分出75个不同的等位基因，其中Z和S等位基因异常最多见，导致a1-抗胰蛋白酶分泌障碍，在肝脏蓄积致病。诊断方法包括血清a1-抗胰蛋白酶水平和PiZZ表型检测。目前，仅有瑞典在做人群筛查。
Wilson氏病
本病基因定位在13号染色体，编码具有ATP酶活性的铜转运蛋白。基因突变点多。由于突变蛋白分泌铜功能障碍，使铜在细胞沉积引起肝炎、肝硬化、婴儿肝炎综合征等疾病。诊断依据血清铜和铜兰蛋白水平下降，24小时尿铜排泄以及肝铜浓度增加。角膜K-F环也很有诊断价值。由于基因突变点多达200以上，给基因筛查带来很大困难，可以用DNA微卫星标记技术比较病人父母和幼儿的基因来确定病人的致病基因是纯合子还是杂合子。
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